Syndrome d'Hermansky-Pudlak

Au Syndrome d'Hermansky-Pudlak c'est une maladie héréditaire qui survient très rarement. La maladie est également abrégée dans de nombreux cas HPS désigné. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est caractérisé par le fait que les personnes touchées souffrent principalement de troubles et d'anomalies typiques de la peau.

Qu'est-ce que le syndrome d'Hermansky-Pudlak?

Fondamentalement, le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie qui ne survient qu'à très faible fréquence dans la population. Pour cette raison, il n'y a guère de données fiables sur la maladie et son épidémiologie pour le moment. Ce que l'on sait à ce jour, c'est seulement que la maladie se produit sporadiquement dans le monde entier.

Il existe une particularité géographique dans la survenue de la maladie. Parce que le syndrome Hermansky-Pudlak apparaît plus fréquemment dans le nord-ouest de Porto Rico. Les raisons en sont actuellement largement floues. Au fil du temps, 400 personnes souffrant ou souffrant du syndrome d'Hermansky-Pudlak ont ​​déjà été enregistrées à cet endroit.

Cela signifie que la maladie a une fréquence de 1: 8 000 dans cette région. Les données correspondantes sur la fréquence du syndrome de Hermansky-Pudlak ne sont pas encore disponibles pour les pays germanophones. Fondamentalement, la substance céroïde est déposée dans les soi-disant mélanocytes, lysosomes et granules sérotoniques dans les plaquettes dans le cadre de la maladie.

Le syndrome de Hermansky-Pudlak a été décrit pour la première fois par Pudlak et Hermansky en 1959. En l'honneur de ces auteurs, la maladie a été nommée syndrome d'Hermansky-Pudlak.

causes

Le syndrome Hermansky-Pudlak et son développement sont caractérisés par l'interaction de plusieurs facteurs. Tout d'abord, les lysosomes et les vésicules apparentées sont importants pour la formation de la maladie. Au début du développement, ces deux substances passent par des processus similaires.

Ces substances comprennent divers organites, par exemple des granules, des granules sérotones ou des lysosomes. Ces vésicules et lysosomes sont responsables des symptômes et symptômes typiques du syndrome de Hermansky-Pudlak. Surtout, les fonctions défectueuses de ces substances jouent un rôle important dans le développement de la maladie.

L'albinisme typique dans le contexte du syndrome d'Hermansky-Pudlak est dû à une synthèse incorrecte de la mélanine. La mélanine se forme dans les mélanosomes. La tendance au saignement est le résultat du fait qu'en cas de saignement, les soi-disant plaquettes ne collent pas ensemble et ne forment pas de grumeaux.

Cela arrêtera le saignement dans des circonstances normales. Les granules sérotones jouent également un rôle important dans ce processus. Enfin, la fibrose des poumons est causée par des défauts spéciaux au sein des cellules dites alvéolaires.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Hermansky-Pudlak est caractérisé par un certain nombre de signes et de symptômes qui indiquent la maladie. Les symptômes individuels diffèrent dans leur intensité et leur gravité en fonction du cas individuel. Certains symptômes peuvent être plus prononcés que d'autres.

L'albinisme, qui apparaît sur la peau de la personne touchée, est particulièrement typique du syndrome d'Hermansky-Pudlak. L'albinisme peut également survenir au niveau de la conjonctive. En outre, les patients atteints du syndrome de Hermansky-Pudlak souffrent généralement de fibrose pulmonaire et d'une tendance accrue aux saignements.

Diagnostic et cours

Dans le cadre du diagnostic du syndrome d'Hermansky-Pudlak, il est tout d'abord indispensable de faire un historique médical. Le médecin traitant interroge le patient lors d'une conversation sur les maladies antérieures, les caractéristiques du mode de vie personnel et les éventuelles dispositions génétiques. De cette manière, le médecin reçoit des informations pertinentes pour l'aider à poser le diagnostic.

De plus, l'aspect clinique joue un rôle important dans le diagnostic. Les symptômes caractéristiques du syndrome de Hermansky-Pudlak renforcent la suspicion de présence de la maladie. L'hypopigmentation de la peau et des cheveux en particulier indique la maladie.

Il existe également la possibilité d'effectuer divers tests génétiques. Des modifications de certains gènes conduisent au développement du syndrome de Hermansky-Pudlak. On pense qu'un tel gène est responsable de l'augmentation de la fréquence de la maladie à Porto Rico et peut être identifié grâce à un test de laboratoire.

Complications

Le syndrome de Hermansky-Pudlak affecte principalement les différentes zones cutanées du patient. Les plaintes et les complications réelles diffèrent chez tous les patients, c'est pourquoi aucune prévision générale n'est possible dans ce cas. Cependant, l'albinisme survient dans de nombreux cas en raison du syndrome de Hermansky-Pudlak.

Cela n'a généralement aucun effet négatif particulier sur le corps du patient et ne doit pas être associé à des risques pour la santé. Cependant, dans certains cas, l'albinisme conduit à une tendance accrue à saigner. Même des blessures très mineures peuvent provoquer des saignements graves et le risque d'hémorragie interne augmente. Dans le pire des cas, le patient souffre d'une perte de sang et des symptômes associés.

Il n'est pas rare que le syndrome d'Hermansky-Pudlak ait un effet négatif sur le psychisme du patient. Dans de nombreux cas, il y a une diminution de l'estime de soi et des complexes d'infériorité persistants. Ces plaintes peuvent généralement être traitées par un psychologue sans complications.

Le traitement direct du syndrome de Hermansky-Pudlak n'est pas possible. Dans la plupart des cas, des vaccins sont administrés pour aider à prévenir l'inflammation. L'espérance de vie n'est pas influencée ou réduite par le syndrome d'Hermansky-Pudlak.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les patients atteints d'albinisme doivent consulter immédiatement un médecin. Habituellement, le syndrome de Hermansky-Pudlak est détecté immédiatement après la naissance et traité immédiatement. Dans les cas moins graves, le malade doit lui-même clarifier les symptômes. Les symptômes typiques, qui nécessitent définitivement un diagnostic et un traitement médical, comprennent des changements cutanés visibles, une tendance accrue aux saignements et une fibrose pulmonaire.

La fibrose pulmonaire se manifeste entre autres par un essoufflement, un essoufflement et une toux sèche. Si ces plaintes surviennent et ne résolvent pas d'elles-mêmes après une semaine au plus tard, un avis médical est requis. S'il y a d'autres signes d'une maladie grave, il est préférable d'en parler immédiatement à votre médecin de famille.

En cas de plaintes graves, un médecin urgentiste doit être appelé ou la personne touchée doit être conduite rapidement à la clinique la plus proche. En plus du médecin de famille, un spécialiste des maladies de la peau ou une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires peuvent également être visités. En cas de doute, le service médical d'urgence est le bon interlocuteur.

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Traitement et thérapie

En ce qui concerne le traitement du syndrome d'Hermansky-Pudlak, il convient de noter qu'il n'existe actuellement aucune méthode de thérapie causale. Diverses études indiquent que les glucocorticoïdes n'affectent pas non plus de manière significative le pronostic ou la progression de la maladie. Pour cette raison, il n'y a que l'option de traitement symptomatique du syndrome d'Hermansky-Pudlak.

La fibrose pulmonaire peut être influencée positivement par le fait de ne pas fumer. Afin d'éviter d'autres complications ou de réduire leur probabilité, des vaccinations appropriées sont recommandées, par exemple contre l'inflammation des poumons.

Une vaccination contre les pneumocoques et les virus grippaux est également pratiquée par de nombreux médecins. Il est important que le patient consulte un médecin dès que possible s'il suspecte un syndrome de Hermansky-Pudlak.

la prévention

À l'heure actuelle, il n'y a pas de mesures efficaces et de possibilités de prévention efficace contre le développement du syndrome de Hermansky-Pudlak connues. Cela est principalement dû au fait que la maladie est une maladie génétique. Pour cette raison, il n'est pas possible d'influencer les causes.

Si le syndrome d'Hermansky-Pudlak est présent, il est beaucoup plus important de diagnostiquer rapidement la maladie, de la différencier des autres maladies, puis de commencer un traitement approprié. De cette manière, la qualité de vie des patients affectés peut être augmentée et le pronostic du syndrome de Hermansky-Pudlak peut être positivement influencé.

Suivi

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak étant une maladie héréditaire, les mesures ou options de suivi sont très limitées. La personne concernée doit toujours procéder à un examen génétique et à des conseils si elle souhaite avoir des enfants afin que le syndrome ne se reproduise pas chez les enfants. En général, les patients comptent sur une thérapie à vie pour soulager l'inconfort et une guérison complète ne peut être obtenue.

Le syndrome de Hermansky-Pudlak est généralement traité par la prise de médicaments. Lors de la prise de ce médicament, le dosage correct doit toujours être assuré, les instructions du médecin doivent bien sûr être suivies. Dans le cas des enfants, les parents doivent notamment s'assurer que le médicament est pris correctement et régulièrement.

Diverses vaccinations doivent également être administrées pour prévenir les maladies ou les infections. Le syndrome de Hermansky-Pudlak pouvant entraîner de graves complications, les parents doivent consulter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes ou signes de la maladie. Les personnes touchées ont souvent besoin de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie. Des conversations aimantes et intensives sont également importantes pour éviter les troubles psychologiques ou la dépression.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas du syndrome d'Hermansky-Pudlak, le patient a malheureusement très peu d'options d'auto-traitement. Étant donné que la plupart des gens souffrent d'une tendance accrue à saigner, toute blessure ou travail dangereux doit être évité.

Cela évite les complications dues à une perte de sang élevée. Même dans le cas d'interventions chirurgicales ou de visites ordinaires chez le médecin, le médecin doit toujours être informé que la personne concernée souffre du syndrome d'Hermansky-Pudlak.

Si la personne concernée souffre d'albinisme ou d'un autre trouble pigmentaire, cela ne peut pas être traité directement. Cependant, les plaintes psychologiques ou les complexes d'infériorité peuvent être résolus en parlant à d'autres personnes affectées ou avec le soutien d'amis et de parents. Surtout, votre propre partenaire peut soutenir le patient.

Diverses vaccinations peuvent également atténuer les symptômes du syndrome, de sorte que, par exemple, l'inflammation des poumons peut être évitée. Les personnes touchées doivent effectuer toutes les vaccinations pour se protéger contre divers agents pathogènes. Le syndrome pouvant également entraîner une fibrose pulmonaire, il faut absolument éviter de fumer. Cela peut également augmenter l'espérance de vie du patient.