Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

le Dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire maligne due à un défaut génétique sur le chromosome X, de sorte que la maladie ne peut survenir que chez la progéniture mâle. Les symptômes apparaissent dès la petite enfance sous la forme de faiblesses au niveau des muscles pelviens et des cuisses. Il se termine toujours fatalement au début de l'âge adulte en raison de la dégradation des muscles cardiaques et pulmonaires.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

La mutation du gène DMD peut être la perte (délétion) d'une partie (plusieurs paires de bases), une duplication ou une mutation ponctuelle dans laquelle une seule nucléobase est affectée.
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Comme Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une faiblesse musculaire progressive basée sur un défaut génétique sur le chromosome X «masculin». Parce que le défaut génétique est sur le chromosome X, la maladie ne peut survenir que chez les membres masculins de la famille.

Pour ceux-ci, cependant, il est hérité, car le gène sur la mutation duquel la maladie est basée ne se produit qu'une seule fois et ne peut pas être équilibré par un deuxième gène - comme c'est généralement le cas avec un ensemble diploïde de chromosomes. Cela signifie que si le défaut génétique est présent, la progéniture mâle développera définitivement la DMD.

La DMD se manifeste à un âge précoce entre la première et la sixième année en raison de la faiblesse musculaire et de la dégradation des muscles pelviens et des jambes. La maladie elle-même est déclenchée par un trouble de la synthèse de la protéine dystrophine. La dystrophine est un composant important et fonctionnellement nécessaire de la membrane qui entoure les fibres musculaires (sarcolemme). La DMD est la forme la plus courante de toutes les dystrophies musculaires connues.

causes

Le gène dit DMD, responsable du codage de la protéine dystrophine, est situé sur le chromosome X. Avec 2,5 millions de paires de bases, c'est le plus gros gène connu du génome humain et est donc sensible aux mutations, qui empêchent généralement complètement la synthèse de la dystrophine.

La mutation du gène DMD peut être la perte (délétion) d'une partie (plusieurs paires de bases), une duplication ou une mutation ponctuelle dans laquelle une seule nucléobase est affectée. Les mutations déclenchent diverses formes de faiblesse musculaire, dont la dystrophie musculaire de Duchenne est de loin la manifestation la plus courante.

Il est à noter que chez environ un tiers des garçons atteints de DMD, la maladie a été causée par une nouvelle mutation et non héritée de la mère. Cela explique pourquoi la DMD ne diminue pas significativement la fréquence de son apparition.

Symptômes, maux et signes

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste dans les premières années de la vie et débute dans la région de la ceinture pelvienne. Les tout-petits ont de la difficulté à marcher, à courir de manière instable, à trébucher et à tomber plus fréquemment. Vous ne pouvez pas courir vite. De plus, en raison de l'affaiblissement des muscles des cuisses, ils ne peuvent pas se redresser d'eux-mêmes, mais se soutiennent avec leurs mains sur les cuisses pour se redresser.

Ce symptôme caractéristique est également connu sous le nom de signe de Gower. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) montrent une augmentation du tissu conjonctif et adipeux, en particulier dans la région du mollet. Par conséquent, leurs mollets semblent inhabituellement forts.

Dans la terminologie médicale, les veaux épaissis sont appelés Gnomwaden. De plus, les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont des pieds pointus et une courbure prononcée de la colonne vertébrale dans la région lombaire.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) progresse rapidement, de sorte que la majorité des patients sont dépendants des fauteuils roulants et des soins toute la journée avant l'âge de 12 ans. Aux stades avancés de la maladie, la faiblesse des muscles respiratoires peut entraîner des difficultés respiratoires. De plus, les personnes touchées ont des réflexes diminués et souffrent de troubles de la sensibilité. Environ un tiers des patients ont également une déficience intellectuelle.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si la suspicion initiale est confirmée, des examens neurologiques et des tests fonctionnels des muscles sont indiqués. Les méthodes d'imagerie telles que l'IRM et l'échographie peuvent également fournir des informations supplémentaires. Une augmentation du niveau de l'enzyme musculaire créatine kinase peut souvent être trouvée dans le sang. La certitude ultime est fournie par le diagnostic génétique qui permet également d'attribuer la dystrophie musculaire à l'une des manifestations connues.

L'évolution de la DMD est progressive. Du 5 au 7À l'âge de 16 ans, les personnes touchées ne peuvent généralement plus se lever d'une position assise ou couchée sans aide extérieure et ne peuvent plus monter les escaliers. La fonte musculaire entraîne une déformation des articulations et une accumulation de tissu adipeux dans les muscles pour remplacer le tissu musculaire. En règle générale, les enfants âgés de 10 à 12 ans dépendent d'un fauteuil roulant. L'espérance de vie est d'environ 40 ans, bien qu'un décès prématuré avant le début de la puberté ne puisse pas toujours être évité.

Complications

En règle générale, la dystrophie musculaire de Duchenne entraîne la mort du patient. La mort survient à un très jeune âge. Surtout, les parents et les proches sont affectés par la maladie en raison de troubles psychologiques et d'humeurs graves. En raison de la maladie elle-même, les patients souffrent de muscles gravement affaiblis.

Cet affaiblissement a lieu dans tout le corps, de sorte que les organes internes et le cœur sont également affaiblis. Finalement, la mort cardiaque survient. Les activités ordinaires sont également difficiles à réaliser pour la personne concernée et les patients souffrent d'une très faible résilience. Il n'est pas rare que les patients soient dépendants de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne.

Les articulations et les muscles sont souvent déformés et la dystrophie musculaire de Duchenne restreint considérablement les mouvements. Cette maladie peut également entraîner des troubles psychologiques et ainsi réduire considérablement la qualité de vie du patient. Le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne n'est pas possible.

Les personnes touchées dépendent de diverses thérapies afin d'augmenter l'espérance de vie, qui est cependant fortement réduite. Cependant, il n'y a pas de complications particulières dans le traitement.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un médecin doit être consulté en cas de troubles de la force musculaire, de diminution des performances physiques ou de tension musculaire. S'il y a déjà des irrégularités dans le processus de développement et de croissance par rapport aux pairs, une visite chez le médecin est recommandée. Une consultation avec un médecin est recommandée si le patient est peu résilient ou se fatigue rapidement. Une déformation de la structure du corps, une mauvaise posture du haut du corps ou une charge générale incorrecte sur le système squelettique doivent être examinées et traitées. La courbure de la colonne vertébrale est caractéristique de la dystrophie musculaire de Duchenne et doit être discutée immédiatement avec un médecin.

Un médecin est requis en cas de troubles respiratoires, d'essoufflement ou d'interruptions de la respiration. Une action immédiate est requise en cas d'insuffisance respiratoire aiguë ou de déficit en oxygène. Les indications en sont une décoloration bleue des lèvres et des doigts, une perte de conscience et une faiblesse intérieure. Dans les cas graves, un service d'urgence doit être alerté. Jusqu'à ce que le patient arrive, il a besoin d'une réanimation bouche-à-bouche. Si la personne concernée souffre de troubles sensoriels ou perceptifs de la peau, c'est le signe d'une irrégularité existante. Il doit être clarifié afin que le traitement puisse soulager les symptômes. Une visite chez le médecin est conseillée en cas de potentiel intellectuel anormal, d'une prétendue déficience intellectuelle ou de troubles d'apprentissage.

Traitement et thérapie

À ce jour, il n'existe aucun remède contre la DMLA. Toutes les tentatives de thérapie génique ont jusqu'à présent été infructueuses et probablement échouées en raison du propre système immunitaire du corps. Depuis quelques années, des médicaments sont en cours de développement ou même déjà soumis à des tests expérimentaux destinés à atténuer les effets du défaut génétique sur la synthèse de la dystrophine afin que l'organisme puisse à nouveau synthétiser la dystrophine - au moins dans une mesure limitée.

Un médicament actuellement en essais cliniques est Eteplirsen, également connu sous le nom d'AVI-4658. Un autre médicament en phase expérimentale est l'ataluren. Si des mutations dites non-sens sont présentes, qui conduisent à l'interruption de la transcription des séquences de base en raison de ce que l'on appelle des codons d'arrêt, l'ataluren devrait être en mesure d'empêcher la transcription d'interrompre. En cas de succès, cela signifie que le corps pourrait à nouveau synthétiser la dystrophine, mettant ainsi fin à la dystrophie musculaire.

Les thérapies actuellement utilisées visent à soulager les symptômes et incluent également des mesures prolongeant la vie, mais n'ont aucune influence sur la cause réelle de la maladie. Le catalogue des mesures de lutte contre les symptômes comprend un mélange de soins médicaux, de physiothérapie et d'ergothérapie ainsi que des soins et un soutien psychologique pour les patients et leurs proches. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des aides respiratoires au-dessus des masques à oxygène sont nécessaires. Dans les phases ultérieures, une incision dans la trachée (trachéotomie) est généralement nécessaire afin de pouvoir effectuer une ventilation active.

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Perspectives et prévisions

Un remède contre la dystrophie musculaire de Duchenne n'est pas encore possible aujourd'hui. La maladie est caractérisée par une évolution caractéristique et a généralement le même pronostic pour toutes les personnes touchées. Entre environ trois et cinq ans, de légères faiblesses musculaires deviennent perceptibles dans les jambes. Par la suite, les muscles de la cuisse et du bassin continuent de rétrécir, et les tissus conjonctifs et adipeux remplacent le tissu musculaire qui rétrécit progressivement. Plus tard, les muscles des épaules et des bras sont également affectés par la dystrophie musculaire.

Entre l'âge de cinq et sept ans, les enfants affectés dépendent d'une aide constante pour se lever de la position couchée ou assise. De nombreux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne perdent leur capacité à marcher complètement à l'âge de douze ans, ce qui signifie qu'ils ne peuvent plus se passer de fauteuil roulant. Au cours de l'évolution de la maladie, les personnes touchées peuvent au départ prendre soin d'elles-mêmes, mais dans une mesure limitée. La plupart du temps, cependant, les patients dépendent alors des soins complets des membres de leur famille à partir de 18 ans.

En fin de compte, la dystrophie musculaire de Duchenne affecte également les muscles respiratoires et le muscle cardiaque des personnes touchées, ce qui réduit leur espérance de vie. À mesure que la maladie progresse, elle entraîne presque toujours la mort par suffocation ou insuffisance cardiaque.

la prévention

La dystrophie musculaire La DMLA étant causée par une anomalie génétique, aucune mesure préventive directe qui pourrait protéger contre l'apparition de la maladie n'est connue. Un diagnostic précoce, si possible dans la 1ère ou la 2ème année de vie, permet cependant de lutter contre les symptômes par un large éventail de mesures thérapeutiques et de les retarder. En plus de nourrir et d'alimenter l'organisme en minéraux, acides aminés, vitamines, enzymes et oligo-éléments, la physiothérapie ciblée est importante afin de maintenir les fonctions musculaires le plus longtemps possible.

Suivi

Dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne, les options de suivi direct sont généralement considérablement limitées ou, dans certains cas, ne sont même pas disponibles pour le patient. Pour cette raison, la personne concernée devrait idéalement consulter un médecin à un stade précoce afin d'éviter l'apparition d'autres plaintes ou complications.

L'auto-guérison ne peut pas se produire, une visite chez un médecin est donc généralement nécessaire. La plupart des patients dépendent de l'aide et des soins de leur propre famille au quotidien. Ce faisant, les personnes touchées doivent être soulagées, de sorte que l'effort ou les activités physiques et stressantes doivent généralement être évités.

Le soutien psychologique est souvent également important afin d'éviter la dépression et d'autres troubles psychologiques. De plus, dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne, des mesures de physiothérapie sont nécessaires pour soulager et limiter les symptômes. De nombreux exercices peuvent également être répétés à la maison pour atténuer davantage les symptômes.

D'autres mesures de suivi ne sont généralement pas disponibles pour les personnes atteintes de cette maladie. La dystrophie musculaire de Duchenne peut également réduire l'espérance de vie du patient.

Tu peux le faire toi-même

Le sida est très important pour toute personne atteinte de la dystrophie musculaire de Duchenne. Ils améliorent la qualité de vie, facilitent la vie quotidienne et favorisent la participation à la société. Il est donc d'autant plus important d'être bien informé sur les aides adaptées et les options de soins disponibles. Dans la phase ambulatoire tardive et dans la phase non ambulatoire, des aides supplémentaires peuvent être nécessaires pour faire face à des situations quotidiennes telles que manger et boire ainsi que l'hygiène personnelle.

Les foires d'aide, où les fabricants présentent leurs produits, sont idéales pour obtenir des informations. Là, vous obtenez un bon aperçu des aides appropriées. De plus, le contact avec d'autres familles touchées par la dystrophie musculaire de Duchenne ou d'autres maladies musculaires peut également être utile. La Société allemande pour les malades musculaires offre une gamme complète de conseils et aide les parents à établir des contacts avec d'autres malades.

Si l'enfant affecté n'a pas été dépendant du fauteuil roulant pendant une longue période, la formation en fauteuil roulant peut être utile au début, au cours de laquelle l'utilisation correcte du fauteuil roulant est apprise.

L'élasticité des muscles et la préservation de la mobilité articulaire sont des conditions préalables importantes pour maintenir le plus longtemps possible la fonctionnalité des membres. Dans de nombreux cas, des étirements quotidiens avec le soutien de la famille sont essentiels en plus de la physiothérapie.