Diagnostic prénatal

Sous le terme Diagnostic prénatal divers examens qui ont lieu pendant la grossesse sont résumés. Ils traitent de la détection précoce des maladies et des développements indésirables chez l'enfant à naître.

Qu'est-ce que le diagnostic prénatal?

Comme diagnostic prénatal (PND) sont des procédures et des dispositifs d'examen médical permettant de détecter précocement les maladies et les malformations de l'enfant à naître. Des contre-mesures thérapeutiques peuvent être prises à un stade précoce grâce au diagnostic prénatal. Cela peut également être une intervention chirurgicale ou même l'interruption de grossesse, qui dépend de l'étendue de la malformation ou de la maladie.

Le terme prénatal traduit du latin signifie «avant la naissance». Les examens prénataux ne sont pratiqués qu'avant la naissance et surtout au cours des deux derniers trimestres de la grossesse. Le diagnostic prénatal peut généralement être effectué à partir de la fin du troisième mois de grossesse.

Traitements et thérapies

Le diagnostic prénatal sert à exclure ou à déterminer de manière fiable les développements indésirables chez l'enfant à naître. Ce sont principalement des malformations qui ont un fond génétique et signifient souvent de graves incapacités pour l'enfant affecté. Les résultats du diagnostic prénatal permettent de déterminer certaines déviations génétiques telles que des maladies héréditaires rares ou des maladies du métabolisme, du sang et des muscles.

Ceux-ci inclus une. Trisomie 21 (syndrome de Down), maladie de Huntington, dystrophie musculaire de Duchenne et fibrose kystique. Cependant, le traitement réussi de la plupart des maladies pendant la grossesse ou après la naissance de l'enfant n'est possible que dans de rares cas. De plus, les tests prénataux ne peuvent pas indiquer la gravité exacte du handicap. De plus, seulement 5% environ de tous les handicaps sont héréditaires. La plupart d'entre eux surviennent plus tard dans la vie en raison de maladies.

Cependant, certains facteurs peuvent rendre judicieux la réalisation de diagnostics prénataux avec un spécialiste. Ce sont des maladies de la mère, auxquelles u. une. L'épilepsie comprend les infections pendant la grossesse, les troubles génétiques au sein de la famille et la survenue de malformations lors d'une grossesse précédente. D'autres raisons possibles sont des résultats échographiques manifestes ou peu clairs lors d'un examen gynécologique, une malformation déjà établie, le désir d'une ponction de liquide amniotique ou la présence d'une grossesse multiple.

Avec ses méthodes d'examen, le diagnostic prénatal complète les procédures conventionnelles qui ont lieu régulièrement pendant la grossesse. Les frais des procédures prénatales ne sont généralement pris en charge par les compagnies d'assurance maladie que pour des occasions spéciales telles que l'existence de certaines maladies héréditaires.

Dans certains cas, la réalisation de diagnostics prénataux peut causer un stress sévère aux parents. Cela soulève d'importantes questions sur les examens complémentaires et les risques éventuels ainsi que sur les effets sur la vie future si l'enfant est handicapé. L'interruption de grossesse peut également être discutée. Ces questions provoquent souvent des problèmes psychologiques chez les parents. Pour cette raison, le diagnostic prénatal doit être soigneusement examiné à l'avance et discuté en détail avec le médecin.

Diagnostic et méthodes d'examen

Dans le diagnostic prénatal, il est important de faire la distinction entre les méthodes d'examen non invasives et invasives. Le terme non invasif signifie que les instruments d'examen ne pénètrent pas dans l'organisme de la femme enceinte. Il n'y a aucun risque ni pour la mère ni pour l'enfant à naître. Les procédures invasives, en revanche, pénètrent dans le corps de la femme enceinte, ce qui entraîne parfois certains dangers.

L’échographie (échographie) est l’une des procédures prénatales non invasives les plus fréquemment pratiquées. Les examens échographiques ont généralement lieu deux à quatre fois pendant la grossesse. Des échographies spéciales telles que les mesures du pli du cou peuvent également être effectuées. L'examen échographique est tout aussi sans risque que les tests sanguins spéciaux. Ceux-ci inclus une. mesure de la pression artérielle, surveillance CTG et détermination des taux de fer. Ces mesures sont des procédures standard.

Si une méthode d'examen invasive est utilisée, cela signifie une intervention sur le corps de la mère et de l'enfant. L'une des procédures invasives les plus courantes est l'amniocentèse (amniocentèse). Le liquide amniotique est éliminé à travers la paroi abdominale de la femme enceinte sous observation échographique. Dans le liquide amniotique, il y a des cellules de l'enfant qui fournissent des informations sur les troubles possibles. Les médecins font attention à un écart par rapport au nombre habituel de chromosomes.

Une autre procédure invasive est le prélèvement des villosités choriales, dans lequel le placenta est retiré. Cette enquête est u. une. fait pour exclure le syndrome de Down. Il en va de même pour la ponction du cordon ombilical. Dans cette méthode, le gynécologue prélève le sang du cordon ombilical de l'enfant pour examiner les cellules sanguines qu'il contient. L'anesthésie n'est pas nécessaire pour l'une ou l'autre méthode d'examen, ce qui peut être comparé au prélèvement d'un échantillon de sang. Le diagnostic est toujours réalisé en ambulatoire. Le diagnostic préimplantatoire est un cas particulier des méthodes d'examen prénatal.

Les examens sont réalisés sur des embryons âgés de quelques jours et créés dans le cadre d'une insémination artificielle. L'examen a lieu avant le transfert de l'embryon dans l'utérus. Avec cette méthode, les changements possibles dans les chromosomes peuvent être déterminés à temps. Cela inclut, par exemple, une modification du nombre de chromosomes. Les changements dans les gènes individuels peuvent également être déterminés.

Bien que les méthodes invasives de diagnostic prénatal fournissent des informations précieuses, elles comportent également certains dangers. Cela peut conduire à une fausse couche. Cependant, le risque est considéré comme relativement faible.