Syndrome de Bloom

le Syndrome de Bloom est une maladie héréditaire génétiquement très rare. Elle se caractérise par une instabilité génétique accrue. Les patients sont de petite taille et plus susceptibles de développer un cancer. En raison de l'augmentation des marques vasculaires dans les tumeurs, le syndrome de Bloom devient trop Syndrome télangiectatique appelé.

Qu'est-ce que le syndrome de Bloom?

Le syndrome de Bloom appartient au groupe des syndromes de rupture chromosomique. De nombreux symptômes cliniques différents résultent du dérèglement des enzymes qui répliquent et réparent l'ADN. Des mécanismes de réparation défectueux provoquent une accumulation (spontanée) de mutations dans les gènes.

L'augmentation du taux de mutation représente une susceptibilité accrue au cancer, ainsi que des troubles de la croissance prénatale et postnatale, une réduction du tissu adipeux sous-cutané et une peau sensible à la lumière qui a tendance à rougir et à s'inflammer.

Le syndrome de Bloom est hérité comme un trait autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène malade pour que votre enfant devienne cliniquement anormal. La probabilité que l'enfant tombe malade est donc statistiquement de 25%. Un total de 300 cas sont actuellement décrits. Les juifs ashkénazes, cependant, courent un risque accru de syndrome de Bloom.

causes

Le syndrome de Bloom est causé par une mutation du gène BLM. Ce gène est responsable de la production de protéines telles que les hélicases RecQ. Les hélicases sont des enzymes qui divisent les doubles brins d'ADN en deux simples brins. Ce processus est nécessaire pour permettre la réplication (duplication de l'ADN).

Cela crée un deuxième chromosome dit soeur à partir d'un chromosome. Pendant que l'ADN se multiplie, la protéine BLM vérifie le chromosome sœur pour les erreurs et initie les corrections. Si le gène ou la protéine est défectueux, les mutations ne sont souvent pas détectées et peuvent causer de graves dommages à l'organisme. Les changements courants dans le génome sont l'insertion / la suppression de nucléotides et les mutations non-sens.

Symptômes, maux et signes

Les patients sont souvent proportionnellement courts et ont une forme différente des os du crâne. Cela est déjà évident pendant la grossesse. Les nouveau-nés, les nourrissons et les jeunes enfants ont une diminution de l'appétit. Une cause possible à cela pourrait être le reflux gastro-œsophagien fréquent, également appelé brûlures d'estomac. De plus, les patients atteints du syndrome de Bloom sont sujets à l'otite moyenne, à la pneumonie et à l'aspiration du contenu de l'estomac.

La peau des nourrissons est souvent normale à la naissance. Avec une exposition croissante au soleil au cours de la première année de vie, la tendance à former des lésions cutanées rouges et inflammatoires augmente. Le nez, les joues, le dos de la main et l'avant-bras sont particulièrement touchés. De plus, il y a des taches café-au-lait fréquentes, des taches cutanées bénignes brun clair.

Contrairement aux femmes, les hommes sont souvent stériles (incapables de procréer). Jusqu'à présent, onze femmes sont tombées enceintes malgré la maladie et ont donné naissance à au moins un enfant en bonne santé. L'intelligence des patients atteints du syndrome de Bloom n'est généralement pas réduite.

Diagnostic et cours

Un diagnostic de syndrome de Bloom est envisagé lorsque les résultats suivants sont présents:

• une petite taille inexplicable pendant la grossesse qui dure jusqu'à l'âge adulte ou

• une petite taille importante et des lésions cutanées rougeâtres sur le visage après une exposition au soleil ou

• une petite taille significative associée au cancer de la petite enfance.

Un test génétique est toujours utilisé pour confirmer le diagnostic. Un seul gène ou plusieurs gènes peuvent être examinés ici. Le diagnostic est confirmé lorsqu'un patient présente deux changements pathologiques dans la région du gène BLM. Ce test peut être réalisé avant la naissance dans le cadre du diagnostic prénatal.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, des constrictions de l'uretère surviennent souvent chez l'homme. La maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) a entraîné la mort de certains patients. Le diabète sucré a été diagnostiqué chez environ 50 patients, mais la plupart du temps sans complications.

Certains patients ont développé une leucémie, qui pourrait être contrôlée par chimiothérapie et radiothérapie. Le cancer est la complication clinique la plus courante. C'est la principale cause de décès dans le syndrome de Bloom. La plupart des patients ont développé un lymphome, un cancer du système lymphatique. Différents types de cancers de la peau sont également courants. Au total, 207 patients sur 300 ont développé un cancer.

Complications

Malheureusement, il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Bloom, c'est pourquoi certains symptômes et complications peuvent survenir au cours de la maladie. Dans la plupart des cas, le syndrome de Bloom conduit à une petite taille. Cela a un effet négatif sur la qualité de vie et peut conduire à des problèmes psychologiques et à la dépression. La petite taille peut également conduire à des taquineries chez les enfants.

Il existe également des malformations et des déformations du crâne, mais celles-ci n'ont pas d'effet négatif sur la vie. La maladie a également une sensibilité considérablement accrue au soleil, ce qui peut entraîner une hypopigémentation. La personne concernée doit appliquer plus de crème solaire pour prévenir les maladies tumorales sur la peau.

Cependant, l'hypopigmentation n'entraîne pas de complications supplémentaires. En raison du syndrome de Bloom, le patient est plus sensible aux infections en raison d'un système immunitaire affaibli. Les personnes touchées souffrent souvent d'inflammations et d'infections, qui n'entraîneraient pas de maladie chez les personnes en bonne santé. Les défauts immunitaires conduisent à une espérance de vie réduite. La leucémie peut également survenir au cours de la vie, ce qui entraîne des douleurs et de graves restrictions dans la vie quotidienne.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Bloom apparaissent relativement tôt dans l'enfance de la personne. Un médecin doit être vu immédiatement car les patients atteints de ce syndrome sont plus susceptibles de développer un cancer. Des examens réguliers sont également nécessaires.

Un médecin doit être consulté si le patient est de petite taille. Des os altérés dans le crâne ou une maladie de reflux peuvent également indiquer le syndrome de Bloom et doivent être étudiés. De plus, une inflammation constante des oreilles ou une pneumonie peuvent indiquer ce syndrome et doivent également être examinées. Les patients souffrent également de lésions cutanées dues à l'exposition au soleil, qui doivent également être traitées pour prévenir le cancer de la peau. L'infertilité des patients atteints du syndrome de Bloom ne peut généralement pas être traitée.

Le diagnostic du syndrome est posé par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, un traitement supplémentaire est effectué par le spécialiste respectif. Le traitement précoce du syndrome commence, plus l'espérance de vie du patient est longue.

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Traitement et thérapie

Il n'existe actuellement aucune thérapie curative, c'est-à-dire cicatrisante. Les approches pour cela seraient des thérapies géniques. La thérapie réside plutôt dans la prévention des complications. Un examen physique approfondi est nécessaire et les complications peuvent être identifiées et traitées rapidement. Le reflux gastro-œsophagien peut être traité avec un inhibiteur de la pompe à protons, tel que le pantoprazole.

Des contrôles réguliers de la glycémie pourraient prévenir le diabète sucré ou réduire les maladies secondaires du diabète sucré. Pour vérifier le système immunitaire, les concentrations d'immunoglobulines sont mesurées dans le plasma sanguin. Les hommes devraient subir un examen urologique régulier.

Les patients de moins de 20 ans doivent être contrôlés régulièrement pour la leucémie. Le cancer du côlon doit également être recherché, car il s'agit de la tumeur solide la plus courante chez l'homme. Au moins une coloscopie doit être effectuée chaque année. Les selles doivent être testées pour le sang deux à quatre fois par an.

La prise en charge psychosociale du patient et de la famille est également importante. Une maladie grave et chronique affecte non seulement le patient, mais aussi toujours ses proches. Des discussions conjointes favorisent la relation et augmentent le succès thérapeutique.

Perspectives et prévisions

Avec les possibilités médicales et scientifiques actuelles, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Bloom. Par conséquent, le pronostic de cette maladie doit être classé comme défavorable. La mutation génique ne peut pas encore être guérie avec les options thérapeutiques disponibles. Pour des raisons juridiques, l'interférence avec la génétique humaine n'est pas autorisée. Cela diminue la perspective d'une guérison permanente.

Dans le cas du syndrome de Bloom, le traitement vise particulièrement à réduire les symptômes qui l'accompagnent. En outre, divers examens préventifs sont proposés, qui permettent de diagnostiquer d'éventuelles modifications tissulaires en temps utile. En raison du syndrome de Bloom, les patients sont plus susceptibles de souffrir de maladies tumorales avec une évolution maligne. Les jeunes en particulier sont touchés et devraient subir des tests appropriés à intervalles réguliers.

Même si la maladie ne peut être guérie, il existe des moyens d'améliorer le bien-être général du patient. Les techniques de relaxation, le soutien psychothérapeutique et un mode de vie sain aident à renforcer l'organisme et à développer le courage.

Ceci est utile pour mieux faire face à la maladie au quotidien et disposer de ressources suffisantes en cas de séquelles du syndrome de Bloom. Avec un système immunitaire renforcé et stable, le patient est mieux à même de mobiliser les défenses nécessaires et de réduire le processus de guérison d'autres maladies.

la prévention

Le conseil et les examens génétiques peuvent aider les familles à déterminer s'il existe un risque pertinent de maladie génétique héréditaire. En plus d'une conférence éducative, des examens du génome ont lieu. Les résultats peuvent aider les familles à mieux planifier leur famille.

Afin de réduire le risque de mutations spontanées, un mode de vie sain et actif est recommandé. Le tabagisme et une alimentation malsaine doivent être évités car ils augmentent la probabilité d'une mutation. Les grossesses tardives présentent toujours un risque accru de maladie génétique chez l'enfant.

Suivi

Le syndrome télangiectatique congénital rarement survenant est l'un des syndromes de rupture chromosomique. Pour cette raison et en raison des graves dommages, le traitement et le suivi sont difficiles. Il reste à espérer que la thérapie génique pourra anticiper de tels dommages prénatalement à l'avenir.

Les options de soins de suivi concernent principalement les symptômes individuels ou les dommages consécutifs au syndrome de Bloom. Il est plutôt important de prendre des mesures préventives, car les patients atteints du syndrome de Bloom développent souvent un cancer en raison des mutations géniques associées. En outre, grâce à la forte sensibilité aux infections, des mesures préventives sous forme d'antibioprophylaxie ainsi qu'une accumulation ultérieure de la flore intestinale dans le but d'une meilleure activité immunitaire peuvent être nécessaires.

Pour les problèmes courants tels que le syndrome de reflux, les infections aiguës de l'oreille moyenne ou la pneumonie, quelque chose peut être fait avec un suivi. La haute sensibilité à la lumière, qui entraîne divers dommages cutanés, peut également être traitée dermatologiquement dans le cadre des soins de suivi. Mais la prévention est tout aussi nécessaire car il y a une tendance accrue à développer un cancer de la peau. Si cela est opéré, le soin des plaies en post-traitement est tout aussi important que la recherche régulière de nouveaux foyers de cancer de la peau.

Comparé aux vaccins vivants, le syndrome de Bloom a une utilisabilité limitée. Par conséquent, la prévention contre certaines maladies comme la grippe est plus importante que tout suivi. Si une maladie évitable éclate en raison de problèmes liés aux vaccins vivants, les soins de suivi sont inévitables. Cela dépend du type et de la gravité de la maladie.

Tu peux le faire toi-même

La cause du syndrome de Bloom ne peut pas encore être traitée. La thérapie se concentre sur le soulagement des symptômes et de l'inconfort. Cependant, les patients souffrant de la maladie peuvent prendre certaines mesures pour soutenir le traitement médical et influencer positivement le processus de guérison.

Tout d'abord, un spécialiste doit être consulté avec le syndrome de Bloom. Étant donné que la maladie peut s'exprimer de différentes manières et se développer souvent aussi très différemment, des conseils professionnels sont nécessaires. Habituellement, plusieurs examens sont nécessaires, c'est pourquoi le patient doit prendre les précautions appropriées pour un séjour plus long à la clinique.

Une fois le traitement déterminé, le patient doit y aller doucement. Pour renforcer le système immunitaire, un exercice physique modéré est utile. Une alimentation saine réduit le risque de maladies secondaires et améliore le bien-être.

Les patients de moins de 20 ans devraient subir des examens réguliers. Comme il existe un risque accru de leucémie ou de cancer du côlon, une attention particulière doit être portée à tous les symptômes visibles dans ces zones. Par exemple, s'il y a une sensibilité non spécifique à la pression dans le tractus gastro-intestinal, cela doit être clarifié. Le soutien psychologique du patient et de ses proches est également important.

Une maladie grave est un fardeau énorme pour les personnes touchées et doit être traitée. Les discussions conjointes améliorent l'état mental du patient et ont souvent également un effet positif sur l'évolution de la maladie.