Syndrome de Ceelen-Gellerstedt

le Syndrome de Ceelen-Gellerstedt est une maladie pulmonaire considérée comme une maladie auto-immune et qui provoque des saignements épisodiques ou chroniques dans les tissus pulmonaires. La fibrose se développe souvent à partir du saignement. Il n'y a actuellement aucun traitement causal disponible pour cette maladie rare.

Qu'est-ce que le syndrome de Ceelen-Gellerstedt?

Le syndrome de Ceelen-Gellerstedt est une maladie pulmonaire rare qui apparaît comme un saignement dans les éléments structurels alvéolaires des poumons. La maladie aussi hémosidérose pulmonaire idiopathique appelé et se manifeste jusqu'à la troisième décennie de la vie. Les femmes et les hommes sont également touchés. Étant donné que la maladie n'a pas été particulièrement bien étudiée en raison de sa rareté, les causes n'ont pas été clarifiées de manière concluante et il n'y a pas de thérapies causales.

Le saignement est généralement diffus. La maladie est souvent confondue avec la vascularite ou la collagénose, car les deux maladies produisent un tableau général similaire. Le syndrome de Ceelen-Gellerstedt est généralement épisodique et récidivant chez l'adulte. Les plaintes ne doivent pas être permanentes, mais disparaissent et reviennent après un certain temps. Des formes chroniques ont été observées chez les enfants.

causes

Les causes du syndrome de Ceelen-Gellerstedt n'ont pas encore été élucidées de manière concluante. Puisqu'une accumulation familiale a pu être observée, la médecine a jusqu'à présent pris une disposition génétique qui, avec des infections ou d'autres influences environnementales, conduit vraisemblablement à l'apparition de la maladie. Les traumatismes par inhalation dus aux insecticides et l'infection par certains virus sont des facteurs environnementaux souvent associés à l'apparition de la maladie.

Un lien avec la maladie cœliaque est également possible. Les enfants atteints de la maladie en particulier souffrent souvent d'intolérance au lait de vache, ce qui est une observation intéressante, surtout en association avec la maladie cœliaque. L'origine de cette maladie rare n'est pas claire. Le saignement dans les poumons est probablement causé par des processus auto-immuns contre les propres tissus du corps.

Symptômes, maux et signes

Au cours des épisodes aigus, le syndrome de Ceelen-Gellerstedt se manifeste par un trouble de ventilation restrictive, qui survient généralement en association avec une insuffisance respiratoire globale avec un facteur de transfert de monoxyde de carbone paradoxalement augmenté. Des symptômes tels qu'une toux chroniquement improductive apparaissent. Les patients sont également souvent affectés par un essoufflement, qui survient principalement lors d'un effort physique. De plus, les personnes touchées sont facilement fatiguées et leur peau est visiblement pâle. Ce n'est que dans de rares cas que les patients crachent du sang.

Néanmoins, la maladie endommage toujours les vaisseaux sanguins dans les alvéoles des poumons et déclenche ainsi des hémorragies récurrentes dans le tissu pulmonaire, dont l'étendue varie d'un cas à l'autre. Puisque l'hémosidérine, produit de dégradation du sang, se dépose dans le tissu pulmonaire en raison du saignement, les poumons sont irréversiblement endommagés à chaque saignement. De plus en plus de tissu conjonctif est produit dans les poumons en réponse aux dommages. La fibrose pulmonaire est la conséquence ultime de ces processus.

Diagnostic et cours

Selon l'anamnèse, les examens cliniques constituent la base diagnostique du syndrome de Ceelen-Gellerstedt. Dans les épisodes aigus de maladie, le médecin entend un hochet lors de l'auscultation vers la fin de l'inspiration. Avec un test de la fonction pulmonaire, le trouble de ventilation restrictive peut être observé dans les phases aiguës. Le thorax est radiographié pour confirmer le diagnostic et montre une condensation diffuse dans le parenchyme pulmonaire et le hili pulmonaire aux stades aigus.

Le dessin réticulaire est augmenté. Un test sanguin révèle souvent une anémie ferriprive. Jusqu'à présent, les auteurs scientifiques ne sont pas d'accord sur le pronostic. Si certains parlent d'un pronostic plutôt favorable et s'attendent rarement à la mort du fait de la maladie, d'autres donnent un pronostic défavorable, qui suppose un taux de mortalité d'environ dix pour cent, notamment pour les enfants et donc la forme chronique,

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Ceelen-Gellerstedt provoque des troubles respiratoires. La plupart des patients souffrent d'un essoufflement aigu et d'une toux très forte. La vie quotidienne de la personne touchée est sévèrement affectée par les troubles respiratoires. Il n'est plus possible de faire du sport ou d'effectuer certaines activités physiques.

L'intéressé est donc limité dans ses actions. L'essoufflement peut entraîner des crises de panique et une perte de conscience supplémentaire chez de nombreuses personnes. Le syndrome de Ceelen-Gellerstedt rend le patient fatigué très facilement et souffre également de maux de tête et de nausées. La fatigue ne peut être compensée par le sommeil.

Dans les cas graves, le saignement peut également endommager les poumons. Le dommage lui-même est irréversible et ne peut être réparé par un traitement médical. Un traitement ciblé n'est pas possible dans le syndrome de Ceelen-Gellerstedt. Le plus souvent, des médicaments sont administrés pendant les phases aiguës du syndrome pour soulager les symptômes.

En cas d'intolérance ou d'allergies, la personne concernée doit faire attention à un certain régime alimentaire et est restreinte dans sa prise alimentaire. Le traitement lui-même n'entraîne aucune complication, mais ne permet pas de guérir complètement.Dans le pire des cas, une transplantation pulmonaire doit être effectuée pour maintenir le patient en vie. Différentes complications peuvent survenir parce que ces procédures n'ont pas été bien étudiées.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un médecin doit être consulté rapidement en cas de toux et d'essoufflement, qui surviennent principalement lors d'un effort physique. Si ces symptômes persistent et ne peuvent être attribués à une autre cause, il peut y avoir une maladie grave telle que le syndrome de Ceelen-Gellerstedt. Dans le cadre d'un diagnostic médical, il peut être clarifié s'il s'agit réellement d'une maladie pulmonaire - alors la thérapie nécessaire peut être initiée immédiatement si nécessaire.

S'il y a d'autres symptômes ou signes de fibrose pulmonaire, il est préférable de contacter le service médical d'urgence. Les personnes qui souffrent de la maladie cœliaque sont particulièrement touchées. Les traumatismes par inhalation causés par les insecticides, l'infection par certains virus et d'autres influences environnementales peuvent également favoriser le développement du syndrome de Ceelen-Gellerstedt.

Toute personne à qui ces facteurs s'appliquent doit parler à son médecin des symptômes mentionnés. En plus du médecin généraliste, un pneumologue ou un interniste peut également être appelé. En cas d'urgence médicale, le service ambulancier doit être appelé ou la personne concernée doit être amenée dans une clinique.

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Traitement et thérapie

Il n'existe actuellement aucun traitement causal du syndrome de Ceelen-Gellerstedt. La thérapie est donc symptomatique et, si nécessaire, de soutien, l'objectif principal des mesures de soutien étant d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées et de leurs proches. Les traitements médicamenteux sont principalement utilisés dans les phases aiguës de la maladie. Le traitement avec des stéroïdes en particulier peut faire disparaître les symptômes dans les phases aiguës. Il en va de même pour les cyclophosphamides.

Cependant, le succès des thérapies médicamenteuses observé jusqu'à présent a été limité et n'a de loin pas été prouvé pour tous les cas de syndrome de Ceelen-Gellerstedt. Les formes sévères de la maladie nécessitent également l'administration d'immunosuppresseurs tels que l'azathioprine en dehors des phases aiguës. S'il y a une intolérance au gluten, un régime sans gluten est également commencé.

En cas d'intolérance au lactose, le régime doit également être sans lactose. Dans de rares cas, une rémission complète de tous les symptômes peut être observée à la suite d'un tel régime. Si la fibrose pulmonaire s'est déjà installée, une oxygénothérapie à long terme est souvent nécessaire.

Une fois qu'il y a une insuffisance respiratoire terminale dans les poumons, l'option de traitement finale est une transplantation pulmonaire. La mesure dans laquelle cette possibilité est couronnée de succès peut difficilement être évaluée en raison de la situation de recherche minimale. Cependant, étant donné que la maladie attaquera à nouveau un poumon transplanté, la probabilité d'une transplantation doit être évaluée comme faible en raison du succès improbable à long terme.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Ceelen-Gellerstedt ne peut pas être traité de manière causale, de sorte que les patients sont toujours dépendants d'un traitement symptomatique. Cela peut généralement limiter et réduire les symptômes, bien que dans de nombreux cas, une thérapie à vie soit nécessaire.

Le syndrome de Ceelen-Gellerstedt peut souvent être surmonté par une alimentation adaptée, en cas d'intolérance au gluten. Il en va généralement de même pour l'intolérance au lactose, le régime étant également ajusté. En plus de ces options, cependant, la plupart des patients dépendent également d'un traitement à l'oxygène.

Si les symptômes ne disparaissent pas, le syndrome de Ceelen-Gellerstedt ne peut être traité que par une transplantation pulmonaire. Sans traitement, l'espérance de vie est considérablement réduite et la personne concernée continue de mourir. Les symptômes peuvent également réapparaître après une transplantation pulmonaire.

Cependant, la probabilité de trouver un organe donneur est très faible. Le pronostic du syndrome de Ceelen-Gellerstedt est donc relativement pauvre et dépend également du succès du traitement médicamenteux et de la gravité exacte du syndrome. En général, le traitement vise à améliorer la qualité de vie, car une guérison complète n'est de toute façon pas possible.

la prévention

Les causes du syndrome de Ceelen-Gellerstedt ne sont toujours pas claires. Par conséquent, la maladie peut difficilement être évitée jusqu'à présent. Si les traumatismes par inhalation ou les infections virales sont en fait les facteurs déclenchants, les vaccinations et la manipulation prudente des insecticides et autres substances toxiques peuvent être comprises comme des mesures préventives au sens le plus large.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Ceelen-Gellerstedt est une maladie pulmonaire très rare, dont les causes n'ont pas encore été élucidées de manière concluante. Le saignement dans les poumons est probablement déclenché par des processus auto-immuns dirigés contre les propres tissus du corps. Les causes de la maladie n'étant pas connues, la personne touchée ne peut prendre aucune mesure pour la combattre de manière causale. Bon nombre des symptômes ne peuvent pas être influencés ou seulement de manière insignifiante par les mesures d'auto-assistance.

Cependant, un lien entre la maladie et certaines intolérances alimentaires, en particulier la maladie cœliaque, et l'intolérance au lactose est suspecté. Les personnes touchées qui souffrent de tels troubles peuvent les soulager grâce à un régime alimentaire approprié et ont donc très probablement également un effet positif sur l'évolution du syndrome de Ceelen-Gellerstedt.

En cas d'intolérance au gluten, la protéine adhésive gluten doit être systématiquement évitée. Le gluten se trouve à des concentrations particulièrement élevées dans de nombreux types de céréales, en particulier le blé, la semoule de blé dur, l'orge, l'épeautre, l'avoine, le seigle, l'épeautre vert mais aussi dans les céréales anciennes, le kamut ou l'amidonnier. Le maïs, le riz, le sarrasin et le millet, par contre, font partie des types de céréales qui ne contiennent pas de gluten. L'amarante est également exempte de cette substance. Étant donné que de plus en plus de gens préfèrent un régime sans gluten, même sans nécessité médicale, il existe désormais une large gamme de pâtes, de pain et de produits de boulangerie dans les détaillants en alimentation et les magasins d'aliments naturels qui conviennent également aux personnes atteintes de la maladie cœliaque.

Les personnes souffrant d'intolérance au lactose doivent se familiariser avec les alternatives végétaliennes aux produits laitiers. Ici aussi, la gamme est désormais très large et de grande qualité. Des produits laitiers sans lactose sont également disponibles.