Les maladies «transmises des parents aux enfants» sont communément appelées Maladies héréditaires. Les maladies génétiques sont divisées en trois groupes: les anomalies chromosomiques, les maladies monogéniques et les maladies héréditaires polygéniques.
Quelles sont les maladies héréditaires?
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Les maladies héréditaires sont des tableaux cliniques ou des maladies qui résultent de défauts de constitution génétique ou de mutations (mutations spontanées dues à des influences environnementales, infections pendant la grossesse, etc.).
Les maladies héréditaires sont toujours causées par des modifications des chromosomes individuels ou des segments chromosomiques (gènes). Les chromosomes se trouvent dans les noyaux cellulaires de tous les êtres vivants multicellulaires et contiennent des informations génétiques sous la forme de brins d'ADN sur lesquels se trouvent les gènes individuels.
Les humains ont un total de 46 chromosomes dans chaque noyau cellulaire, dont deux déterminent le sexe (XX, XY). Les 44 chromosomes restants sont cruciaux pour le développement et la fonction d'organes individuels, les gènes individuels ayant un effet spécifiant.
causes
Chaque chromosome et chaque gène peuvent être endommagés et provoquer de graves maladies héréditaires. Dans les maladies chromosomiques héréditaires, il existe une anomalie dans le nombre ou la structure des chromosomes. Les maladies héréditaires bien connues de cette catégorie sont la trisomie 21 (syndrome de Down), le syndrome de Klinefelter (XXY) et le syndrome de Turner (un seul chromosome X). Ces maladies héréditaires se manifestent souvent par une intelligence réduite, une physionomie altérée et des déficiences physiques à divers degrés de gravité.
Dans un trouble monogénique, un seul gène est défectueux. Ces maladies héréditaires surviennent fréquemment, compliquent et entravent par ex. la formation d'enzymes et de protéines et sont responsables de la plupart des maladies métaboliques. L'hémophilie, la drépanocytose et l'albinisme font également partie de ces maladies héréditaires.
Les défauts monogéniques peuvent être héréditaires, mais peuvent également survenir spontanément. Dans le cas de maladies héréditaires polygéniques ou multifactorielles, plusieurs gènes sont affectés qui interagissent les uns avec les autres de manière incorrecte. Souvent, les influences environnementales sont également décisives. Cela concerne par exemple la fente palatine, les formes héréditaires de schizophrénie et certaines allergies.
Maladies héréditaires typiques et courantes
- Syndrome de Down (trisomie 21)
- Syndrome de Turner
- Fente labiale et palatine (Cheilognathopalatoschisis)
- Kyste rénal (kyste des reins)
- crétinisme
- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- Fibrose kystique
- Hémophilie (maladie du sang)
- Phénylcétonurie (PKU)
- Maladie de Huntington (maladie de Huntington)
Symptômes, maux et signes
En raison du grand nombre de maladies héréditaires, il est impossible de décrire les symptômes et les plaintes de manière standardisée. La plupart des maladies héréditaires, cependant, se caractérisent par le fait que les symptômes qui les accompagnent apparaissent à un certain moment de la vie et finissent par s'aggraver. Dans de nombreux cas, ils signifient une limitation à vie de la personne concernée et peuvent dans certains cas raccourcir considérablement sa durée de vie.
Les symptômes comprennent des troubles métaboliques, une dégénérescence nerveuse et une cécité d'origine génétique. Comme une prédisposition génétique à certaines affections peut également être définie comme une maladie héréditaire au sens large, dans certains cas, des affections telles que des crises cardiaques, une susceptibilité accrue à la formation de tumeurs et à l'ostéoporose entrent également dans le groupe des symptômes.
Les signes de maladies héréditaires sont souvent que les descendants présentent des symptômes déjà connus de leurs parents ou grands-parents. La suspicion de la présence d'une maladie héréditaire est alors évidente. Cependant, cela ne peut être supposé que rapidement dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, puisque l'hérédité autosomique récessive peut être héritée par une ou plusieurs générations sans manifester de maladie.
Afin d'avoir une vue d'ensemble des symptômes et des signes possibles d'une maladie héréditaire, il est logique que les descendants de porteurs de ces gènes, ainsi que les porteurs eux-mêmes, se familiarisent avec les probabilités d'hérédité et d'occurrence respectives.
Diagnostic et cours
Certaines maladies de la famille peuvent s'accumuler Maladies héréditaires indiquer. Les anomalies monogéniques sont difficiles à diagnostiquer et sont souvent qualifiées de «prédisposition» plutôt que de maladie héréditaire. La gravité et la gravité des tableaux cliniques individuels dans les maladies héréditaires chromosomiques les plus pertinentes dépendent du fait que seules des parties d'un chromosome sont endommagées, qu'un chromosome est complètement absent ou même se produit deux fois.
Les maladies héréditaires sexospécifiques (X, XXY) sont souvent associées à une mauvaise intelligence et / ou à l'infertilité. La plupart des dommages au génome chromosomique n'aboutissent pas à un organisme viable. La nature se soulage de ces maladies héréditaires aiguës et l'embryon est rejeté.
De nombreuses maladies héréditaires ne sont donc pas détectées.Les porteurs d'un défaut génétique n'ont pas à présenter eux-mêmes le tableau clinique correspondant, mais ils peuvent hériter du défaut de manière récessive ou dominante. Les associations incestueuses produisent souvent des descendants atteints de maladies héréditaires.
Complications
Les complications dépendent beaucoup de la maladie héréditaire elle-même et de son traitement. Dans de nombreux cas, il est possible de limiter et de combattre les symptômes et les complications à l'aide d'un traitement précoce. Dans les cas graves, un traitement direct n'est pas possible, de sorte que seuls les symptômes peuvent être traités afin de faciliter la vie et la vie quotidienne du patient.
Dans la plupart des cas, les maladies héréditaires causent des problèmes d'intelligence et de motricité. Cela conduit à un retard mental et physique. Cela entraîne de graves problèmes sociaux, des brimades et des taquineries, en particulier chez les enfants. Avec certaines maladies héréditaires, il y a une forte réduction de l'espérance de vie en raison de la manifestation de diverses maladies.
C'est particulièrement le cas lorsque le système immunitaire est significativement affaibli et ne peut assurer une défense permanente. Une maladie héréditaire ne peut pas être traitée au départ, le traitement est donc uniquement conçu pour réduire les symptômes. Dans de nombreux cas, des thérapies réduisent les symptômes et permettent au patient de mener une vie saine.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les maladies héréditaires ne doivent certainement pas être prises à la légère, de sorte qu'un examen par un spécialiste approprié doit absolument avoir lieu. Certaines maladies héréditaires peuvent même être identifiées immédiatement après la naissance, de sorte que les soins ultérieurs par un médecin sont obligatoires. Bien sûr, le type de maladie héréditaire présent est toujours important. Certaines maladies héréditaires nécessitent un traitement régulier et des interventions médicales afin d'éviter de graves dommages consécutifs.
L'intensité d'un traitement ultérieur dépend bien entendu toujours de la maladie héréditaire respective. Dans certains cas, seul un examen préventif est nécessaire afin que le traitement permanent par un médecin approprié ne doive pas être effectué. Dans d'autres cas, certaines maladies héréditaires nécessitent un examen ou un traitement régulier, car des dommages indirects permanents ou même mortels peuvent en résulter. Pour cette raison, ce qui suit s'applique: un examen des maladies héréditaires doit absolument être effectué sur chaque personne. Un tel examen précoce peut déterminer une éventuelle maladie héréditaire afin d'éviter d'éventuelles complications.
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Traitement et thérapie
La plupart des maladies héréditaires chromosomiques peuvent déjà être détectées au stade embryonnaire grâce à des examens du liquide amniotique. Les parents concernés doivent finalement décider eux-mêmes s'ils veulent donner la vie à un enfant handicapé.
Cependant, les origines des maladies héréditaires ne sont actuellement pas traitables. Seuls les symptômes peuvent être atténués par des médicaments. Les enfants handicapés mentaux atteints de trisomie 21 sont désormais autorisés à mener une vie largement indépendante à l'âge adulte, ce qui entre autres est atteint grâce à un financement ciblé. L'espérance de vie des personnes atteintes d'une maladie héréditaire (par exemple la fibrose kystique) a également augmenté de manière significative grâce aux progrès de la science médicale.
Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale héréditaire (hypothyroïdie) étaient inévitablement classés comme «faibles d'esprit» et souffraient de petite taille. Le tableau clinique de cette maladie héréditaire était appelé crétinisme. Aujourd'hui, la maladie est supprimée par l'administration de thyroxine artificielle (hormone thyroïdienne) et d'iode et les enfants peuvent se développer normalement. De nombreuses maladies héréditaires ont perdu leurs défauts et peuvent être traitées avec succès, même si elles ne sont pas (encore) curables.
Perspectives et prévisions
Le pronostic des maladies héréditaires doit être déterminé en fonction de la maladie individuelle. Puisque la génétique humaine ne doit pas être interférée, des changements fondamentaux de l'ADN ne sont pas possibles. Les maladies héréditaires ne peuvent donc être traitées que de manière symptomatique. Il existe des maladies dans lesquelles le traitement des plaintes peut donner de bons résultats et une qualité de vie stable.
Les interventions chirurgicales offrent d'innombrables options de correction qui aident à améliorer la situation. Souvent, cependant, plusieurs opérations doivent être effectuées au cours d'une vie pour assurer la survie du patient. Grâce aux progrès de la médecine, les scientifiques sont en mesure de trouver en permanence de nouvelles méthodes ou options de traitement et de les mettre en œuvre avec succès. Néanmoins, il existe également des maladies héréditaires pour lesquelles la médecine peut utiliser peu ou pas de traitement.
Souvent, la durée de vie de la personne malade est considérablement réduite avec des défauts génétiques. De plus, un développement réduit, des anomalies visuelles ou des troubles mentaux et moteurs sont à prévoir. En plus des caractéristiques physiques d'une maladie héréditaire, cela conduit souvent à des maladies mentales qui peuvent encore aggraver un pronostic. Dans certains cas, un fœtus ou un nouveau-né est incapable de survivre. Il meurt dans l'utérus ou, malgré tous les efforts, peu de temps après la naissance.
la prévention
Il est important de reconnaître les maladies héréditaires à un stade précoce afin de réduire les effets sur le corps et l'esprit ainsi que la dégradation de la qualité de vie. Les anomalies géniques qui affectent le métabolisme peuvent désormais être bien traitées. Un traitement précoce réduit la gravité du tableau clinique causé par de telles maladies héréditaires et permet aux personnes atteintes de mener une vie en grande partie normale.
Suivi
Les soins de suivi sont très difficiles pour de nombreuses maladies héréditaires. Les anomalies génétiques ou les mutations peuvent avoir des conséquences si graves que les professionnels de la santé ne peuvent en atténuer, corriger ou traiter que quelques-uns d'entre eux. Dans de nombreux cas, les maladies héréditaires entraînent de graves handicaps. Les personnes touchées doivent lutter avec eux pour la vie.
Ce qui peut être fait en postcure consiste souvent uniquement en des mesures physiothérapeutiques ou psychothérapeutiques. Cependant, un traitement efficace peut être obtenu pour toute une gamme de maladies héréditaires à évolution lente. Leur apparence dépend de la maladie elle-même.
Les maladies héréditaires telles que l'hémophilie, la fibrose kystique ou le syndrome de Down ont chacune des tableaux cliniques très différents. Il en va de même pour la fente palatine et la mâchoire, la neurofibromatose ou les reins kystiques. Les mesures de suivi doivent être basées sur ces tableaux cliniques.
Les déclarations généralisées sur le type de soins de suivi ne sont autorisées que dans la mesure où elles sont rendues plus faciles pour le patient concerné dans la mesure du possible. Les maladies héréditaires peuvent provoquer des symptômes qui augmentent ou restent constants tout au long de la vie. Ils peuvent réduire considérablement la qualité de vie et la durée de vie. Dans le cas de nombreuses maladies héréditaires, les opérations n'apportent pas beaucoup de secours. Un suivi postopératoire peut être nécessaire.
Certains des symptômes ou troubles des maladies héréditaires peuvent être traités avec succès aujourd'hui. Les soins psychothérapeutiques sont utiles pour les maladies héréditaires où les caractéristiques de la maladie entraînent une dépression, des sentiments d'infériorité ou d'autres troubles psychologiques.
Tu peux le faire toi-même
Les maladies héréditaires sont génétiques et se transmettent d'une génération à l'autre. La personne concernée ne peut généralement prendre aucune mesure contre les causes d'une maladie héréditaire. Même la médecine conventionnelle n'est actuellement pas en mesure de traiter une maladie génétique de manière causale.
Dans de nombreux cas, les personnes touchées peuvent aider à contrôler les risques ou à atténuer la gravité du cours. Cependant, ce qu'une personne affectée peut réellement faire elle-même dépend de la maladie héréditaire dont elle souffre ou des maladies héréditaires déjà présentes dans la famille.
Dans le cas de nombreuses maladies héréditaires, un trouble grave peut déjà être identifié lors du diagnostic prénatal. Les futurs parents, au sein desquels une ou plusieurs maladies héréditaires sont courantes, devraient donc faire appel aux contrôles médicaux préventifs proposés. En cas d'invalidité grave, vous pouvez alors décider si vous souhaitez interrompre la grossesse prématurément.
Cependant, certaines maladies héréditaires n'apparaissent qu'à l'âge adulte. Ici, l'évolution de la maladie et le pronostic pour les personnes touchées dépendent souvent de la détection précoce et du traitement adéquat du trouble. Les personnes atteintes de maladies héréditaires dans leur famille doivent se familiariser avec l'évolution et les symptômes qui l'accompagnent afin de pouvoir interpréter correctement les premiers symptômes et de consulter rapidement un médecin.
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