le Syndrome d'Hippel-Lindau est une tumeur bénigne héréditaire principalement de la rétine et du cervelet. Il est basé sur une malformation des vaisseaux sanguins. D'autres organes peuvent également être affectés.
Qu'est-ce que le syndrome d'Hippel-Lindau?
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le Syndrome d'Hippel-Lindau est une altération tissulaire bénigne et grumeleuse très rare, principalement dans la région de la rétine et du cervelet. Les tumeurs sont des angiomes (éponges sanguines). C'est pourquoi la maladie est souvent appelée angiomatose rétinocérébelleuse désigné. Le tronc cérébral et la moelle épinière sont également souvent affectés.
Les tumeurs se développent à partir de préformes du tissu conjonctif et sont constituées de vaisseaux sanguins. Ils sont pour la plupart bénins, mais peuvent aussi dégénérer malicieusement. Parfois, des tumeurs se trouvent dans le pancréas, la glande surrénale, l'épididyme ou les reins. Les tumeurs rénales en particulier peuvent évoluer en cancer plus souvent. La maladie a été nommée d'après l'ophtalmologiste allemand Eugen von Hippel et le pathologiste suédois Arvid Lindau. En 1904, von Hippel découvrit des angiomes dans la rétine de l'œil.
22 ans plus tard, en 1926, Arvid Lindau a décrit des angiomes de la moelle épinière. En plus du nom de syndrome d'Hippel-Lindau, la maladie est également sous Syndrome de Von-Hippel-Lindau-Czermak, Maladie d'Hippel-Lindau, angiomatose rétinocérébelleuse ou Angiomatose rétinienne connu. C'est un syndrome neurocutané, qui se caractérise par des malformations vasculaires dans divers organes. Les syndromes neurocutanés sont des maladies qui se manifestent dans la peau et le système nerveux central.
causes
Le syndrome d'Hippel-Lindau est génétique. La maladie est héritée comme un trait autosomique dominant. Cependant, la gravité du syndrome dépend également de nombreux autres facteurs. Bien que le défaut génétique soit transmis à la génération suivante, la gravité de la maladie varie au sein de la famille. Une mutation spontanée se produit dans 50 pour cent. Ainsi, la moitié des malades de la famille n'ont pas de problèmes héréditaires.
Cependant, cela signifie que plusieurs mutations du gène HL sur le chromosome 3 peuvent être responsables du développement de la maladie. Ce gène a une influence majeure sur le développement des vaisseaux sanguins et le cycle cellulaire. Ce n'est pas seulement une mutation du gène HL qui conduit à une dérégulation des vaisseaux sanguins. Il est maintenant établi que lorsque la maladie éclate, il existe un certain nombre de mutations qui sont réparties dans tout le gène.
Symptômes, maux et signes
Le syndrome d'Hippel-Lindau se manifeste généralement par l'épuisement, l'hypertension artérielle et les maux de tête. En outre, il existe des symptômes neurologiques tels que des troubles de l'équilibre, des troubles de la coordination des mouvements ou des signes de pression intracrânienne. Les troubles visuels (troubles visuels) sont souvent les premiers symptômes. Les symptômes dépendent cependant largement de la taille et de l'emplacement des tumeurs.
Les angiomes se trouvent généralement dans la rétine, dans certaines parties du système nerveux central, dans la moelle épinière ou dans le tronc cérébral. Le cerveau est rarement affecté. Les examens révèlent souvent des malformations dans d'autres organes. Les kystes se trouvent surtout dans le pancréas, le foie ou les reins. Des malformations vasculaires artérioveineuses bénignes sont également présentes dans le foie. Lorsque les glandes surrénales ont un angiome, un phéochromocytome se développe.
Il existe des formes de syndrome de Hippel-Lindau avec et sans phéochromocytome. Le phéochromocytome est une tumeur bénigne de la glande surrénale qui produit une quantité accrue des hormones adrénaline et noradrénaline. La fréquence cardiaque et la pression artérielle sont augmentées. La pression artérielle augmente à intervalles réguliers et réagit particulièrement fortement dans les situations de stress.
Diagnostic et évolution de la maladie
La détection de multiples hémangiomes dans la rétine des yeux est une preuve claire du syndrome d'Hippel-Lindau. Une histoire familiale fournit des informations sur toute accumulation au sein de la famille ou des proches. Les procédures d'imagerie peuvent détecter d'éventuelles tumeurs dans les reins, les glandes surrénales, le pancréas ou le foie.
Complications
Divers organes peuvent être affectés par le syndrome d'Hippel-Lindau. Dans la plupart des cas, cependant, la personne concernée souffre d'un sentiment général de maladie. Cela conduit à un mal de tête sévère et la personne affectée semble épuisée. De plus, une hypertension artérielle survient, ce qui, dans le pire des cas, peut entraîner une crise cardiaque. Le patient se plaint également d'une vision déficiente et d'une mobilité réduite.
La coordination du patient peut également être perturbée par le syndrome d'Hippel-Lindau. Dans de nombreux cas, le syndrome d'Hippel-Lindau a également un effet négatif sur le comportement du patient, de sorte qu'il n'est pas rare qu'il devienne un adepte. La fréquence cardiaque augmente même dans des situations simples et faciles, de sorte que les situations stressantes peuvent entraîner des sueurs ou des crises de panique pour la personne concernée. Sans traitement du syndrome d'Hippel-Lindau, l'espérance de vie est généralement réduite.
Le syndrome ne peut pas être traité dans tous les cas. Cela est particulièrement vrai si le syndrome est génétique. Un traitement symptomatique peut cependant limiter les symptômes et éventuellement éliminer la tumeur. L'évolution exacte de la maladie dépend de la gravité de la tumeur. L'espérance de vie du patient peut donc également être limitée.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En cas de sensation générale de maladie, de malaise ou de fatigue, une auto-observation attentive doit être effectuée. Si la fatigue persiste malgré une nuit de sommeil réparatrice, c'est le signe d'un problème de santé. Si les symptômes persistent pendant plusieurs semaines, il y a une raison pour un contrôle. Si les symptômes se propagent ou s’intensifient, un médecin doit être consulté. Consulter un médecin en cas d'augmentation de la pression artérielle, de troubles de la coordination ou des mouvements moteurs.
Si la pression artérielle augmente de manière inhabituelle, en particulier dans des situations de vie stressantes, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a une sensation de pression à l'intérieur de la tête, des maux de tête, des troubles visuels ou une limitation du système auditif, il y a lieu de s'inquiéter. Dans les cas graves, il existe une perte auditive complète. Cela devrait être examiné et traité dès que possible. Les problèmes dans la région du dos, une baisse des performances physiques et une expérience de douleur diffuse doivent être clarifiés par un médecin.
Si les symptômes apparaissent sans raison, la personne concernée a besoin d'un examen médical. En cas de troubles fonctionnels de la région gastro-intestinale, d'expériences de chaleur ou de fluctuations d'humeur, une consultation avec un médecin est recommandée. L'inconfort dans la région rénale ou les anomalies de la miction sont considérés comme des avertissements du corps qui doivent être suivis.
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Traitement et thérapie
Le syndrome d'Hippel-Lindau étant une maladie génétique, un traitement causal n'est pas possible. Cependant, les angiomes existants peuvent être éliminés par diverses procédures. Ceux-ci comprennent la caogulation au laser, la cryothérapie, la curiethérapie, la thermothérapie transpupillaire, la thérapie photodynamique, la radiothérapie, la protonthérapie ou le traitement médicamenteux. Dans la thérapie au laser, les petits angiomes sont dénaturés par une surchauffe locale. Le tissu malade meurt et guérit à ce stade.
La cryothérapie utilise des températures aussi basses que moins 80 degrés pour geler les angiomes périphériques dans la rétine. En curiethérapie, le rayonnement radioactif est utilisé pour détruire les angiomes. La thermothérapie transpupillaire peut être utilisée pour les rétinoblastomes, les mélanomes choroïdiens ou les hémangiomes choroïdiens. Il fonctionne sur la base du chauffage de la tumeur avec un rayonnement infrarouge. Dans le cas des angiomes, la présentation du succès du traitement est contradictoire. Certaines études ont rapporté un succès dans le traitement de l'angiome. Dans d'autres études, le traitement était inefficace.
Dans la thérapie photodynamique, la lumière est utilisée en combinaison avec une substance active de la lumière. La vertéporfine est utilisée comme substance légère-active dans les études actuelles. Une amélioration de la vue est notée. Cependant, un œdème maculaire peut survenir. La radiothérapie ne montre aucun résultat significatif. La vue peut être améliorée, mais toutes les tumeurs ne rétrécissent pas uniformément. Les meilleurs résultats sont obtenus avec de petits angiomes. La protonthérapie fonctionne avec une très grande précision. Il est utilisé lorsque les angiomes sont à proximité de tissus sensibles.
Perspectives et prévisions
Le pronostic du syndrome d'Hippel-Lindau dépend en grande partie du type et de la localisation des différentes tumeurs. L'espérance de vie moyenne a été déterminée à 50 ans. Cependant, l'espérance de vie et la qualité de vie peuvent être considérablement augmentées grâce à la détection et au traitement précoces des tumeurs. Bien que les tumeurs déforment simplement au départ le tissu conjonctif des vaisseaux sanguins et soient bénignes, certaines d'entre elles peuvent se transformer en tumeurs malignes. Les carcinomes rénaux, qui sont la principale cause de la mortalité élevée, se développent alors particulièrement fréquemment.
Des carcinomes pancréatiques (cancer du pancréas) et des carcinomes d'autres organes se produisent également. Le cancer du pancréas est l'une des tumeurs particulièrement agressives pouvant rapidement entraîner la mort. Une autre cause fréquente de décès est l'hémangioblastome cérébral, qui peut entraîner une hémorragie cérébrale. Les symptômes généraux tels que l'hypertension artérielle, les maux de tête et la fatigue ainsi que les symptômes neurologiques dépendent également des tumeurs individuelles.
Certains patients ne présentent pas de symptômes s'ils n'ont pas déjà eu d'hémangioblastomes dans le système nerveux central. Les hémangioblastomes de la rétine peuvent entraîner des problèmes rétiniens à mesure que la maladie progresse et peuvent même conduire à une cécité complète. En outre, des tumeurs qui provoquent une perte auditive complète sont possibles chez environ 10% des patients. L'évolution de la maladie peut être si différente qu'un pronostic exact pour l'individu affecté n'est pas possible.
la prévention
Il n'y a pas de prévention du syndrome d'Hippel-Lindau car il s'agit d'une maladie génétique. En cas d'accumulation familiale de la maladie, un conseil génétique doit être effectué si l'enfant souhaite avoir des enfants.
Suivi
Après avoir été diagnostiqué avec le syndrome d'Hippel-Lindau, la vie des personnes touchées change. À partir de maintenant, vous devez surveiller attentivement votre corps et consulter un médecin pour clarifier chaque nouvelle masse. Plus les masses sont traitées tôt, plus la probabilité de succès du traitement est grande et moins il y a de complications.
Les patients doivent subir des examens réguliers tout au long de leur vie. Étant donné que de nouvelles demandes spatiales peuvent apparaître dans tout le corps, celles-ci doivent être effectuées par des médecins de différentes spécialités. Lors des examens cliniques généraux annuels, toutes les masses palpables sont discutées, la pression artérielle est mesurée et un traitement ultérieur est discuté. Des examens ophtalmologiques annuels permettent la détection précoce des hémangioblastomes rétiniens.
L'urine de collecte est également contrôlée chaque année, ce qui peut être utilisé pour diagnostiquer les phéochromocytomes. Des examens IRM de la tête et de la moelle épinière sont réalisés tous les trois ans afin de visualiser et de traiter les hémangioblastomes spinaux. Une IRM de l'abdomen permet également d'exclure les phéochromocytomes, les carcinomes rénaux et les tumeurs pancréatiques.
Les médecins traitants peuvent également utiliser d'autres méthodes d'examen telles que la tomographie par émission de positons ou la tomographie par mission à photon unique ou la scintigraphie pour compléter le diagnostic du type et de la propagation des tumeurs. Dans certains cas, un examen par cathéter des vaisseaux sanguins peut être nécessaire pour oblitérer les vaisseaux menant à la tumeur et pour faciliter le traitement ultérieur.
Tu peux le faire toi-même
Avec le syndrome d'Hippel-Lindau, il n'y a pas de possibilités spéciales d'auto-assistance disponibles pour les personnes touchées. Malheureusement, le syndrome ne peut être évité ou traité de manière causale, de sorte que seul un traitement symptomatique est administré. Cependant, même après un traitement réussi, le patient dépend souvent d'examens réguliers afin de diagnostiquer et de traiter d'autres tumeurs à un stade précoce.
Les tumeurs sont généralement enlevées par chirurgie. Le type d'intervention dépend fortement de la localisation et de la gravité de la tumeur. En règle générale, cependant, l'espérance de vie de la personne touchée n'est pas réduite par le syndrome d'Hippel-Lindau, car les tumeurs peuvent être retirées et sont bénignes. Souvent, les troubles psychologiques ou la dépression peuvent être évités en parlant à d'autres personnes touchées ou à des amis proches et à des parents. Surtout avec les enfants, une conversation informative doit toujours avoir lieu afin de les informer des conséquences possibles de la maladie.
Dans la plupart des cas, le traitement du syndrome de Hippel-Lindau peut également améliorer la vue de la personne touchée. Cependant, ceux-ci sont encore dépendants d'aides visuelles pour faire face à la vie quotidienne. En raison de l'hypertension artérielle, les situations stressantes et les sports ou activités intenses doivent être évités. Cela protège la circulation et le cœur du patient.
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