Déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne

Du Déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (Déficit en MACD) est un trouble métabolique génétique dans lequel les acides gras à chaîne moyenne ne sont pas suffisamment dégradés. Dans certaines conditions, des déséquilibres métaboliques dangereux peuvent survenir, qui peuvent être mortels dans certaines circonstances. Si le traitement est commencé tôt, la maladie peut être facilement contrôlée.

Qu'est-ce que le déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne?

Au Déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne la dégradation des acides gras à chaîne moyenne est perturbée par des causes génétiques. Ceux-ci ne peuvent plus être utilisés suffisamment pour produire de l'énergie. Par conséquent, le corps est obligé de décomposer davantage les glucides et les acides aminés.

Lorsque les besoins énergétiques augmentent en raison d'un stress physique plus élevé, de processus de croissance ou d'infections, les réserves de glucides du corps et ses propres protéines sont utilisées dans une plus grande mesure pour la production d'énergie. Il en va de même pour les périodes plus longues sans nourriture. Normalement, dans ces conditions, la dégradation des acides gras est forcée par bêta-oxydation.

Cependant, c'est avec un Déficit en MACD pas suffisamment possible. La dégradation accrue du glucose qui en résulte conduit à une hypoglycémie dangereuse. En raison de la dégradation forcée des acides aminés, le taux d'ammoniac dans le sang augmente en même temps. La carnitine, qui est importante pour le métabolisme énergétique, est réduite car elle forme des composés avec les acides gras à chaîne moyenne qui s'accumulent.

Les composés représentent des produits intermédiaires de la dégradation des acides gras.La dégradation ultérieure des acides gras à chaîne moyenne étant bloquée par une enzyme défectueuse dans le complexe acyl-hydrogénase, une carence secondaire en carnitine se développe. Un écart important par rapport aux valeurs correspondantes peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Si elle n'est pas traitée, environ 25 pour cent des déséquilibres métaboliques causés par ce trouble sont mortels.

Dans l'ensemble, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est l'une des maladies métaboliques les plus courantes et fait partie des examens dans le cadre d'un dépistage néonatal. Une détermination rapide du défaut génétique responsable est nécessaire pour une thérapie efficace. Cette maladie peut être facilement traitée avec des mesures thérapeutiques appropriées.

causes

La cause du déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne doit être trouvée dans un dysfonctionnement de l'enzyme MCAD. En raison d'une mutation autosomique récessive du gène MCAD, situé sur le chromosome 1, les propriétés de repliement de l'enzyme sont altérées. Le résultat est une enzyme mal repliée, qui est éliminée et décomposée dans le cadre d'un contrôle de qualité des protéines.

En conséquence, il n'y a pas assez d'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Les acides gras à chaîne moyenne ne sont alors que mal dégradés. Comme mentionné précédemment, une mutation autosomique récessive du gène MCAD est responsable de cette maladie. Dans le cas de l'hérédité autosomique récessive, le patient atteint a deux gènes défectueux, dont une copie a été transférée des deux parents.

Les personnes avec un seul gène muté ne contractent pas la maladie. Par conséquent, la maladie ne se transmet pas de génération en génération. Si les deux parents sont hétérozygotes pour un gène défectueux chacun, la progéniture a 25 pour cent de chances de développer un déficit en MCAD.

Symptômes, maux et signes

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est caractérisé par une tendance à l'hypoglycémie, aux convulsions et aux états comateux. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre le deuxième mois de vie et la quatrième année de vie. Ils sont déclenchés par des infections ou de longues périodes d'abstinence et se manifestent par des diarrhées, des vomissements, des troubles de la conscience et des convulsions.

Le foie peut être hypertrophié. Avec chaque dérangement métabolique, les valeurs de sucre dans le sang sont abaissées, les valeurs d'ammoniac dans le sang sont augmentées et le niveau de carnitine est abaissé. Plus les écarts sont importants, plus le risque de tomber dans un coma potentiellement mortel est grand. Cependant, il existe également des formes de déficit en MCAD avec des symptômes beaucoup plus légers.

Dans certains cas, il n'y a aucun symptôme. Ici, seuls les tests de laboratoire indiquent un défaut génétique correspondant. Même chez les patients les plus gravement malades, il y a toujours des phases sans symptôme entre les troubles métaboliques.

Diagnostic et évolution de la maladie

Un déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut être détecté dans le cadre d'un dépistage néonatal par spectroscopie de masse en tandem. Dans cette méthode, des fragments d'acyl-carnitines sont déterminés. La concentration d'octanoylcarnitine est ici le paramètre clé. Si les niveaux sont élevés, une analyse ADN peut aider à confirmer le diagnostic.

Dans la phase aiguë de la maladie, une hypoglycémie, des niveaux élevés d'ammoniac et des niveaux élevés d'acides gras à chaîne moyenne sous forme d'acides dicarboxyliques peuvent être détectés dans l'urine. Il existe également une hyperuricémie (augmentation du taux d'acide urique dans l'urine) et des signes de dysfonctionnement hépatique. Parfois, les niveaux de myoglobine urinaire sont également augmentés.

Complications

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut, dans le pire des cas, être fatal pour le patient. Afin d'éviter des complications graves et des dommages consécutifs, un traitement précoce de cette maladie doit avoir lieu. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de crampes sévères, qui sont également associées à la douleur.

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut également entraîner un coma ou une perte de conscience, de sorte que la vie quotidienne de la personne touchée est considérablement limitée par la plainte. Des troubles de la conscience se produisent et les personnes atteintes souffrent de diarrhée et de vomissements. Dans de nombreux cas, le foie grossit également, ce qui est également associé à la douleur.

Si la personne concernée est dans le coma, cette condition peut également avoir un effet négatif sur le psychisme des proches ou des parents et des enfants et entraîner une dépression ou d'autres troubles mentaux chez ces personnes. Habituellement, un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut être traité relativement bien s'il est diagnostiqué tôt.

Il n'y a pas de complications particulières. Ce n'est qu'avec un diagnostic et un traitement tardifs que diverses complications peuvent survenir, de sorte que la personne touchée dépend d'une opération, par exemple.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les fringales et les symptômes associés tels que les nausées et les vomissements sont les signes d'un problème de santé. Un médecin est nécessaire en cas de troubles de la concentration, de malaise ou d'une diminution du niveau de performance. En cas de douleur, de crampes et de troubles convulsifs, un médecin doit être consulté immédiatement. La perte de motivation, la perte d'appétit ou une susceptibilité accrue aux infections doivent être examinées et traitées. La maladie présentant ses premiers symptômes entre l'âge de six mois et quatre ans, les jeunes enfants en particulier risquent de développer la maladie. Si la personne affectée montre un changement notable de son poids, en cas d'indifférence ou de problèmes de comportement, un médecin doit être consulté.

Une vigilance accrue est nécessaire en cas de troubles de la conscience. À mesure que le risque d'accident ou de blessure augmente en raison de la conscience réduite de la personne concernée, des mesures sont nécessaires. En cas de comatose ou de perte de conscience, un service d'ambulance doit être alerté. Dans le même temps, des mesures de premiers soins sont nécessaires jusqu'à son arrivée. Un gonflement du haut du corps, une fatigue, un épuisement ainsi qu'une agitation intérieure et une irritabilité accrue doivent être présentés à un médecin. La maladie se caractérise par la régression progressive de tous les symptômes. Malgré la période sans symptôme, il est conseillé de consulter un médecin dès que les signes d'une altération de la santé apparaissent à plusieurs reprises.

Traitement et thérapie

Si le diagnostic est fait tôt, le pronostic de la maladie est très bon. Ensuite, des mesures prophylactiques peuvent être initiées à temps pour éviter les crises métaboliques même dans des situations difficiles et stressantes. Il est important d'éviter les longues périodes d'abstinence alimentaire et les infections.

Le congé alimentaire ne doit pas durer plus de deux heures. La connaissance de cette maladie est également nécessaire pour se préparer à toute opération. De nombreuses opérations qui ne sont pas absolument nécessaires ne doivent donc pas être effectuées. Si une opération ne peut être évitée, une nutrition artificielle avec une solution de glucose est essentielle pour éviter un déséquilibre métabolique.

Même un déséquilibre métabolique aigu ne peut être surmonté que par une perfusion de solution de glucose. Puisqu'il n'y a pas de carnitine, l'administration orale de carnitine est également logique. De plus, l'administration de riboflavine peut conduire à une amélioration du métabolisme des graisses car c'est une coenzyme dans la dégradation des acides gras.

Perspectives et prévisions

En présence d'un déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, le pronostic est positif si le diagnostic est posé le plus tôt possible. Cependant, dans certaines conditions, ce défaut métabolique congénital peut entraîner de graves déséquilibres métaboliques aux conséquences fatales.

Le problème est qu'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est variable dans le tableau clinique. Par conséquent, un diagnostic erroné ne peut être exclu. Les symptômes d'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne sont déjà perceptibles chez les nouveau-nés. Afin d'améliorer les perspectives des personnes touchées, le dépistage du métabolisme est généralement effectué sur les nouveau-nés aujourd'hui.

Les conditions de vie sont bonnes tant que la personne concernée évite de longues périodes de sobriété ou de faim. Il devrait avoir un régime pauvre en graisses contenant des quantités suffisantes de glucides. De plus, une carence en carnitine doit être prise en charge. Afin d'éviter un déséquilibre métabolique imminent, l'administration de perfusions de glucose-électrolyte peut également être envisagée.

Les urgences et les déséquilibres métaboliques imminents représentent un risque élevé. Par conséquent, les personnes atteintes d'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne doivent immédiatement être dirigées vers un traitement hospitalier. Les personnes touchées par le MCAD portent une carte d'identité d'urgence avec elles, qui les identifie comme des patients présentant un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne.

Les perspectives pour les personnes atteintes d'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne sont pires si elles souffrent d'infections ou si elles jeûnent. La sobriété avant une opération comporte également de grands risques. Les déséquilibres métaboliques peuvent entraîner une hypoglycémie hypocétotique ou une acidose métabolique. Si des symptômes neurologiques tels qu'une hypotension ou une léthargie surviennent, une perte de conscience ou la mort peut survenir.

la prévention

Étant donné que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est génétique, il n'y a aucune recommandation pour sa prévention. S'il y a plus d'un membre de la famille, le conseil génétique est utile s'il y a un désir d'avoir des enfants. Les gènes défectueux peuvent être détectés par des examens ADN.

Si les deux parents ont un gène muté, la progéniture a un risque de 25 pour cent de déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Si un déficit en MCAD est détecté dans le dépistage néonatal, un examen médical complet est nécessaire pour prévenir l'infection. Le régime doit être adapté à un régime riche en glucides et faible en gras.

Suivi

Puisque la maladie peroxysomale est basée sur un défaut génétique, la thérapie ne peut soulager que quelques symptômes sans pouvoir guérir complètement la maladie. Pour cette raison, il n'y a pas de traitement de suivi réel dans ce sens, mais un traitement intensif des symptômes pour soulager certains maux.

En général, il est conseillé aux personnes touchées et à leurs proches de mener une vie saine avec une alimentation équilibrée pour soutenir le système immunitaire. Il proposera également certaines techniques de relaxation et de stabilisation mentales et conseillera le plus de loisirs possible. L'équilibre mental facilite la prise en charge de la maladie et peut parfois favoriser la guérison. Si les parents qui ont déjà été touchés souhaitent avoir des enfants à nouveau, un examen génétique détaillé est recommandé pour déterminer à l'avance la probabilité d'un autre enfant malade.

Tu peux le faire toi-même

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est une maladie métabolique qui peut être bien traitée si elle est détectée tôt. Une mesure importante d'auto-assistance consiste à réguler votre métabolisme par un régime alimentaire et une activité physique suffisante. Les personnes qui prennent régulièrement des médicaments ou se livrent à des activités qui affectent négativement le métabolisme devraient en parler à leur médecin de famille. Une thérapie appropriée peut optimiser le métabolisme et ainsi le MCADD peut également être bien traité.

En plus du traitement médical, une thérapie alternative est également possible. Les remèdes naturels tels que la valériane ou la sauge peuvent avoir une bonne influence sur le processus de guérison en raison de leur effet analgésique et d'autres effets positifs. Afin de minimiser les risques et effets secondaires, l'utilisation de telles préparations doit d'abord être discutée avec le médecin responsable.

Les parents dont l'enfant est décédé du MCADD devraient rechercher une thérapie de traumatologie. En cas de nouvelle grossesse, le dépistage doit être effectué à un stade précoce afin de pouvoir déterminer un éventuel déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne et éviter la mort subite du nourrisson. Les enfants concernés doivent être surveillés en permanence afin que le service médical d'urgence ou le service ambulancier puisse être contacté immédiatement en cas de complications.