Sa maladie

Sa maladie est attribué au groupe des maladies de stockage du glycogène et est une maladie qui se caractérise dans la plupart des cas par une carence en une enzyme spécifique. Cette enzyme est l'enzyme dite alpha-glucane phosphorylase, qui se trouve en particulier dans le foie.

Quelle est sa maladie?

Avec la maladie Sa maladie c'est une maladie métabolique dans laquelle le stockage du glycogène est altéré. La maladie est héréditaire comme un trait autosomique récessif ou lié à l'X. Dans le nom allemand, on l'appelle souvent la maladie d'Hers avec la présence de la soi-disant glycogénose de type VI.

Une carence pathologique en phosphorylase dans le foie signifie que la substance glycogène ne peut pas être suffisamment dégradée. En conséquence, le glycogène reste dans le foie et ne peut pas être utilisé comme source d'énergie par l'organisme. Hormis le foie, dans la grande majorité des cas, aucun autre organe n'est affecté par le déficit en phosphorylase dans la maladie d'Hers.

causes

Il existe plusieurs causes potentielles de la maladie d'Hers. En général, il s'agit de défauts enzymatiques du système phosphorylase kinase dans le foie et dans les muscles, qui sont congénitaux. Les causes sont connues pour être un défaut lié à l'X dans la soi-disant phosphorylase b-kinase du foie, un défaut de la phosphorylase hépatique et une combinaison de l'échec de la phosphorylase b-kinase dans les muscles et le foie.

En ce qui concerne la phosphorylase hépatique, une connexion à des mutations dans un gène particulier, le gène PYGL, a été établie. Le gène PHKB a été identifié en ce qui concerne le défaut combiné de la phosphorylase musculaire et hépatique.

Symptômes, maux et signes

Dans la plupart des cas, les symptômes de la maladie d'Hers apparaissent dans l'enfance et la puberté. La maladie est généralement caractérisée par une évolution relativement bénigne. Les principaux symptômes typiques de la maladie Sa maladie consistent en une hypertrophie pathologique du foie (nom médical hépatomégalie) ainsi qu'en un retard de croissance.

De plus, une hypoglycémie légère à modérée peut survenir, mais celle-ci régresse avec l'âge. Dans de nombreux cas, l'hépatomégalie disparaît également avec l'âge de la personne affectée et peut également régresser complètement. Dans certaines mutations de novo, des activités enzymatiques résiduelles ont été démontrées, qui s'accompagnent d'une légère cétose ainsi que de taux légèrement élevés de cholestérol, de triglycérides et de transaminases.

En ce qui concerne le défaut lié à l'X dans la phosphorylase kinase du foie, des connexions à des maladies physiques telles que l'ostéoporose, la cirrhose du foie, les maladies neurologiques, l'obésité basique ou l'augmentation des taux de lactate ont également été signalées moins fréquemment.

Diagnostic et évolution de la maladie

Sa maladie ne peut être diagnostiquée avec certitude que par des examens spécialisés et des analyses de laboratoire. Il existe différentes options pour poser un diagnostic fiable de la maladie d'Hers, dont l'utilisation est évaluée en fonction du cas individuel. Dans de nombreux cas, une activité enzymatique réduite du foie (nom médical phosphorylase) sert de preuve.

De même, une activité enzymatique diminuée dans les leucocytes et les érythrocytes peut servir de preuve possible de la maladie d'Hers. De plus, une diminution des taux de glycose et de lactate associée à une augmentation des taux de transaminases indique également la présence de la maladie d'Hers. En général, le défaut enzymatique peut être détecté à la fois dans le foie et dans les lymphocytes.

En outre, une détection génétique moléculaire d'une mutation de gènes spéciaux en combinaison avec des résultats cliniques représente une autre possibilité de diagnostic de la maladie de Hers. Une biopsie du foie peut également être considérée comme un appareil pour diagnostiquer la maladie de Hers.

Complications

En raison de la maladie d'Hers, les enfants en particulier souffrent déjà de divers symptômes et maux. Dans la plupart des cas, des troubles de la croissance et du développement de l'enfant surviennent. Il n'est pas rare que les personnes touchées soient restreintes dans leur vie quotidienne et dépendent également de l'aide d'autres personnes. La qualité de vie du patient est considérablement réduite par la maladie d'Hers.

En outre, un retard mental peut également survenir, ce qui peut entraîner des difficultés d'apprentissage. En conséquence, les enfants peuvent devenir victimes de taquineries ou d'intimidation et développer des plaintes psychologiques ou une dépression en conséquence. De même, la maladie a un effet très négatif sur le foie. Un traitement causal de la maladie d'Hers n'est pas possible.

Les personnes touchées sont donc dépendantes de diverses thérapies destinées à limiter les symptômes. Cependant, il n'est pas rare que les troubles régressent d'eux-mêmes à un âge avancé. En règle générale, le traitement est effectué à l'aide de cellules souches. Les immunosuppresseurs peuvent également limiter la maladie d'Hers. En général, on ne peut pas prévoir si cela conduira à une réduction de l'espérance de vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les premiers symptômes de la maladie d'Hers apparaissent dans l'enfance jusqu'à la puberté. Les troubles de la croissance ou les gonflements du corps sont particulièrement visibles. Si, en comparaison directe avec des enfants du même âge, une taille corporelle significativement réduite peut être perçue dans le processus de croissance, l'information doit être discutée avec un médecin. Un médecin doit également être consulté en cas de gonflement du haut du corps au niveau du foie. Il faut examiner et clarifier s'il y a un élargissement de l'organe. S'il y a des troubles fonctionnels généraux, des anomalies ou des changements du teint ou si la force motrice est réduite, un médecin est nécessaire.

Si la peau présente une décoloration pâle ou jaunâtre, un médecin doit être consulté. Une agitation intérieure, une irritabilité accrue ainsi que des troubles de la concentration indiquent des troubles de la santé qui doivent être examinés et traités. Les crises avec des envies et une fatigue ou une fatigue sévère sont d'autres signes d'une irrégularité existante. Si les symptômes persistent pendant plusieurs jours ou semaines, un médecin doit être consulté. S'il y a des problèmes de comportement, des problèmes émotionnels ou psychologiques, ou si un fort comportement de retrait est observé, il y a lieu de s'inquiéter. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que la cause puisse être élucidée. Un médecin doit également être présenté avec une diminution des performances normales.

Traitement et thérapie

Le traitement de la maladie de Hers avec la glycogénose de type VI peut être purement symptomatique chez la grande majorité des patients atteints, de sorte que les symptômes doivent être évités. Dans ce contexte, l'objectif principal du traitement est uniquement la prévention des phases hypoglycémiques. Afin de pouvoir réaliser cette thérapie préventive, un bon pronostic global de la maladie d'Hers doit être disponible pour chaque cas.

En revanche, dans les cas plus compliqués, les troubles métaboliques existants doivent être compensés et les dysfonctionnements organiques compensés. En outre, une thérapie nutritionnelle d'accompagnement doit également être envisagée. Le régime doit être caractérisé par une forte teneur en glucides et de petits repas. L'utilisation d'immunosuppresseurs peut être utilisée comme traitement médicamenteux.

Sa maladie peut également être traitée chirurgicalement par transplantation de cellules souches. Cependant, dans de nombreux cas, aucun traitement pour la maladie d'Hers n'est nécessaire. Cependant, la maladie doit être surveillée par un médecin sous forme d'examens réguliers.

Être en mesure d'initier immédiatement des mesures thérapeutiques appropriées en cas d'aggravation potentielle des symptômes individuels ou de l'état général du patient concerné. En général, le pronostic de la maladie de Hers peut être considéré comme essentiellement bon.

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Perspectives et prévisions

Sa maladie offre généralement un bon pronostic. La maladie disparaît souvent à la puberté ou au début de l'âge adulte. Jusque-là, la maladie a une évolution relativement bénigne qui ne provoque pas de plaintes majeures. En règle générale, une hypotension, une hypoglycémie et des problèmes de croissance surviennent. En éliminant les symptômes de carence, les plaintes graves peuvent être évitées.

Une condition préalable est généralement l'adhésion permanente à un régime strict. Associée à un mode de vie malsain ou à une grossesse, la maladie de Hers peut évoluer vers une maladie chronique pouvant entraîner de graves complications. Un changement de mode de vie ou un traitement complet de la grossesse améliore le pronostic et permet à la patiente de mener une vie relativement normale sans restrictions notables.

Sa maladie entraîne souvent des plaintes émotionnelles qui doivent être traitées. Les humeurs dépressives, qui se développent également en raison du déséquilibre hormonal, sont typiques. Le principal problème réside dans les limitations physiques, qui se traduisent également par une qualité de vie réduite. Les complications peuvent être évitées grâce à une alimentation ciblée et à des contrôles réguliers par le médecin. Le pronostic est fait par le spécialiste en tenant compte des symptômes et de la thérapie choisie.

la prévention

Étant donné que la maladie d'Hers est une maladie héréditaire causée par des mutations génétiques ou certaines anomalies chromosomiques, par exemple, il n'existe à ce jour aucune mesure préventive contre la maladie. Étant donné que la maladie d'Hers survient principalement chez les enfants et les adolescents, il est essentiel de procéder immédiatement à des examens médicaux dès l'apparition des symptômes.

Les médecins traitants peuvent alors ordonner des mesures préventives et thérapeutiques adaptées au tableau clinique individuel. Cela peut avoir une influence très positive sur le pronostic de la maladie d'Hers.

Suivi

Le suivi au vrai sens du terme n'est pas disponible pour la maladie métabolique génétique de la maladie d'Hers. La cause de la maladie n'est pas curable. La base d'une bonne santé malgré la souffrance est une alimentation appropriée et des bilans de santé. De même, les examens de suivi résultent uniquement d'examens destinés à contrôler le succès de la thérapie.

Ceci est suffisant pour toutes les formes plus douces de glycogénose de type VI. Il n'y a généralement pas de complications médicales qui entraîneraient un traitement supplémentaire et des mesures de suivi. En conséquence, il n'y a pas de suivi médical au sens strict. La situation est différente si les fonctions des organes sont restreintes dans les cas plus graves.

Le foie en particulier peut souffrir de la maladie métabolique et parfois des changements pathologiques dans les tissus et une cirrhose peuvent survenir. En conséquence, des mesures chirurgicales jusqu'à et y compris la transplantation sont parfois nécessaires. Il en résulte la nécessité d'un suivi médical pour stabiliser le patient et garantir l'acceptation du matériel donneur par l'organisme du patient. Des examens de suivi sont prévus.

Dans l'ensemble, toutes les personnes concernées sont bien avisées de faire contrôler leur métabolisme à intervalles réguliers. L'évolution des conditions de vie et les changements physiques obligent parfois à adapter la thérapie, dont le succès doit également être contrôlé par des examens de suivi.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints de la maladie d'Hers doivent avant tout adapter leurs habitudes quotidiennes et notamment leur alimentation. Le régime doit apporter de l'énergie sur le long terme et stabiliser la glycémie afin d'éviter les phases hypoglycémiques.

Les périodes de jeûne plus longues doivent être évitées. Les patients doivent manger plus souvent des repas plus petits et avoir une alimentation équilibrée. Les mauvais glucides et les sucres simples ne doivent être consommés qu'en quantités limitées. Au lieu de cela, la fécule de maïs non cuite et d'autres aliments à digestion lente peuvent être utilisés pour stabiliser la glycémie.

Une thérapie structurée améliore le bien-être et les performances physiques et mentales. Les patients doivent travailler avec leur médecin et un nutritionniste pour établir un régime alimentaire adapté à leurs symptômes individuels.

De plus, des mesures sportives sont disponibles. Une courte promenade aidera pendant une phase hypoglycémique. En cas de symptômes sévères, cependant, le médecin doit être informé, car des complications graves peuvent survenir. Dans le cadre du traitement médicamenteux, la maladie d'Hers peut être bien traitée avec les mesures d'auto-assistance mentionnées. Dans les cas graves, un traitement hospitalier dans une clinique spécialisée est nécessaire.