Maladie myéloproliférative

Maladies myéloprolifératives sont des maladies malignes du système hématogène. Le système de contrôle des maladies consiste en la prolifération monoclonale d'une ou plusieurs lignées cellulaires hématopoïétiques. La thérapie dépend de la maladie dans chaque cas individuel et peut inclure des transfusions sanguines, des lavages de sang, des médicaments et des greffes de moelle osseuse.

Quelles sont les maladies myéloprolifératives?

L'un des organes hématopoïétiques les plus importants est la moelle osseuse, c'est-à-dire la moelle osseuse. Avec le foie et la rate, il forme le système sanguin humain. Différentes maladies peuvent affecter le système hématogène. Le terme collectif de maladies hématologiques malignes correspond, par exemple, à un groupe hétérogène de maladies à caractère malin affectant le système hématogène.

Les maladies hématologiques malignes comprennent le sous-groupe des maladies myéloprolifératives. Ce groupe de maladies est caractérisé par une prolifération monoclonale de cellules souches dans la moelle osseuse. Dans la littérature, les maladies correspondantes sont parfois appelées néoplasmes myéloprolifératifs.

L'hématologue américain Dameshek a initialement proposé le terme syndromes myéloprolifératifs pour les maladies malignes du système sanguin, y compris des maladies telles que la leucémie myéloïde chronique. Dans l'intervalle, le groupe de maladies myéloprolifératives s'est établi, basé sur une dégénérescence maligne des cellules hématopoïdes de la série myéloïde. Le groupe comprend plus de dix maladies, dont la polyglobulie vera.

causes

Les causes d'une maladie myéloproliférative n'ont pas encore été élucidées de manière concluante. Selon les spéculations, des facteurs de risque tels que les rayonnements ionisants ou les noxae chimiques provoquent des maladies du système hématogène. Dans ce contexte, les scientifiques incluent le benzène et les agents alkylants parmi les noxae chimiques.

Bien qu'il ait été prouvé que les noxae nommées pouvaient toutes provoquer des phénomènes correspondants, dans la plupart des cas de maladies myéloprolifératives, un lien avec les noxae ne peut pas être directement identifié. Les chercheurs sont maintenant au moins d'accord sur le fait que des noxae jusque-là inconnus provoquent des mutations dans le génome.

Ces mutations doivent correspondre à des aberrations chromosomiques, c'est-à-dire à des anomalies du matériel héréditaire génétiquement chromosomique. On pense actuellement que les anomalies sont la principale cause de maladie par les chercheurs. L'hypothèse est étayée par des rapports de cas précédemment documentés de maladies myéloprolifératives. Dans de nombreux cas de polyglobulie vera, il existe une mutation dans le gène Janus kinase 2 JAK2.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes des maladies myéloprolifératives peuvent varier en gravité et dépendent de la maladie exacte dans le cas individuel. Cependant, la plupart des maladies du groupe ont des plaintes en commun. En plus de la leucocytose, une érythrocytose ou une thrombocytose, par exemple, peuvent survenir.

Cela signifie qu'il y a un surplus de certaines cellules sanguines. Surtout dans les premiers stades des maladies myéloprolifératives, les trois phénomènes mentionnés peuvent se produire simultanément. De plus, les patients souffrent souvent de basophilie. Un symptôme tout aussi courant est la splénomégalie. Dans de nombreux cas, il existe également une fibrose de la moelle osseuse, qui est un symptôme particulièrement caractéristique de l'ostéomyélosclérose.

Outre la fibrose, ce tableau clinique est également associé à la formation de sang extramédullaire. Dans les cas extrêmes, il y a une transition vers une poussée explosive potentiellement mortelle, principalement dans des maladies telles que la LMC. Selon la maladie, de nombreux autres symptômes peuvent survenir dans des cas individuels. La présence de tous les symptômes mentionnés ici n'est pas absolument nécessaire pour le diagnostic d'une maladie myéloproliférative.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic de la maladie myéloproliférative est souvent difficile, surtout aux premiers stades. Une attribution claire des symptômes n'est généralement pas possible dans les premiers stades. Dans certains cas, les maladies individuelles du groupe de maladies se chevauchent également et rendent l'attribution encore plus difficile.

Par exemple, la polyglobulie vera survient souvent ou progresse avec l'ostéomyélosclérose. L'évolution de la maladie est chronique et est sujette à un certain degré de progression. Cela signifie que la gravité de la maladie augmente avec le temps et que le pronostic est par conséquent plutôt défavorable.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les troubles de la circulation sanguine ou les irrégularités du rythme cardiaque doivent être présentés à un médecin. S'il y a restriction de mouvement ou gonflement du haut du corps, il y a lieu de s'inquiéter. Les dysfonctionnements généraux, les incohérences dans la digestion ou l'agitation intérieure sont des signes d'une maladie existante. Une visite chez le médecin est nécessaire dès que les symptômes persistent pendant une longue période ou augmentent en intensité. Si la personne concernée se plaint d'un sentiment de maladie, de malaise ou de troubles du sommeil, elle doit consulter un médecin. Des poussées soudaines de sueur ou une forte production de sueur nocturne malgré des conditions de sommeil optimales doivent être présentées à un médecin.

Un développement interne de froid ou de chaleur ainsi qu'une augmentation de la température corporelle sont des indications de l'organisme pour une irrégularité de santé existante. Les maux de tête, les troubles de la concentration ou une diminution des performances doivent être clarifiés par un médecin. Les modifications du système musculaire, une réaction inhabituelle du corps au contact de préparations contenant des bases et une diminution du poids corporel doivent être examinées par un médecin. Un médecin doit être consulté si les activités sportives ou les processus quotidiens ne peuvent plus être effectués. Une faiblesse interne persistante, un malaise général ou des problèmes émotionnels doivent être discutés avec un médecin. Souvent, une maladie grave se cache derrière la plainte qui nécessite une action immédiate. Un médecin doit être visité afin qu'un diagnostic puisse être posé.

Traitement et thérapie

Le traitement d'une maladie myéloproliférative est symptomatique et dépend de la maladie dans le cas individuel. Un traitement causal n'est actuellement pas disponible pour les patients. Cela signifie que la cause de la maladie ne peut être résolue. Jusqu'à présent, la science n'a même pas convenu de la cause.

Tant que l'origine de la maladie n'est pas clairement élucidée, aucune option thérapeutique causale ne sera disponible. Dans les maladies telles que la LMC, la thérapie symptomatique se concentre sur les approches thérapeutiques conservatrices. L'activité tyrosine kinase du patient doit être inhibée.

Par exemple, la personne affectée reçoit l'imatinib, un inhibiteur de la tyrosine kinase. Les patients atteints de leucémie myéloïde chronique reçoivent également souvent un traitement médicamenteux avec de l'hydroxycarbamide pour normaliser le nombre de globules blancs. Diverses mesures sont utilisées pour traiter la PV.

La saignée et l'aphérèse réduisent les érythrocytes et d'autres composants sanguins cellulaires. Dans le même temps, l'agrégation plaquettaire est inhibée pour éviter la thrombose. Les inhibiteurs de l'agrégation plaquettaire oraux tels que l'acide acétylsalicylique sont le médicament de choix. La chimiothérapie n'est indiquée que si le nombre élevé de leucocytes ou de plaquettes provoque une thrombose ou une embolie.

Si le patient a un syndrome d'hyperéosinophilie, l'imatinib est le traitement de choix. Une anticoagulation orale est recommandée pour prévenir l'embolie. Les patients atteints d'OMF sont observés par des hématologues et généralement traités en utilisant trois approches. En plus des greffes de moelle osseuse, des médicaments tels que les androgènes, l'hydroxyurée, l'érythropoïétine ou le ruxolitinib sont disponibles dans ce contexte. Le troisième élément de la thérapie est les transfusions sanguines régulières.

Perspectives et prévisions

La maladie myéloproliférative a un pronostic défavorable. C'est une maladie maligne difficile à traiter. Sans soins médicaux complets, les perspectives d'avenir se détériorent considérablement. L'espérance de vie générale est réduite pour la personne concernée. Plus tôt le diagnostic est posé, plus tôt le traitement peut être instauré. Cela augmente la probabilité d'un développement positif dans la suite de la maladie.

Néanmoins, le défi du traitement consiste à faire face au développement généralement progressif de la maladie. La cause du trouble n'ayant pas encore été complètement élucidée, les médecins décident des prochaines étapes de traitement en fonction de la situation individuelle. La maladie représente un lourd fardeau psychologique et émotionnel pour la personne concernée. Dans de nombreux cas, les circonstances générales conduisent au développement de maladies psychologiques secondaires.

Le corps du patient est souvent tellement affaibli que les approches thérapeutiques utilisées ne produisent pas le succès souhaité. Bien que de nombreuses plaintes soient atténuées, il est encore difficile de prédire comment évoluera le développement personnel de la personne. En plus du traitement médicamenteux, des transfusions sanguines régulières sont nécessaires pour améliorer le bien-être général. Dans l'ensemble, la susceptibilité à l'infection augmente et avec elle le risque d'autres troubles de santé. Pour certains patients, une greffe de moelle osseuse est la dernière chance d'amélioration du développement global.

la prévention

Les maladies myéloprolifératives ne peuvent être évitées avec beaucoup de promesses car les causes du développement de la maladie n'ont pas encore été élucidées de manière concluante.

Suivi

Les maladies myéloprolifératives telles que la polyglobulie nécessitent des soins de suivi approfondis. Les patients avec ce diagnostic doivent subir une saignée périodique. Cela réduit le nombre de cellules sanguines et contrôle les valeurs sanguines. Si les valeurs sanguines du patient sont bien ajustées, il a maîtrisé la première étape.

Ensuite, vous devez penser à long terme. Il est important de maintenir le succès de la thérapie. De plus, le suivi consiste à rendre la vie avec la maladie aussi positive que possible. Dans les deux cas, les patients doivent être en contact régulier avec leur médecin.

Avec les maladies myéloprolifératives, un suivi régulier et des contrôles de suivi sont extrêmement importants. Les rendez-vous d'examen servent à vérifier le succès de la thérapie. Sur la base du bien-être physique, le médecin optimise la thérapie et l'adapte aux besoins individuels.

Si les patients se sentent mal à l'aise entre les rendez-vous, ils doivent contacter immédiatement leur professionnel de la santé. Il n'est pas conseillé d'attendre le prochain rendez-vous. Les personnes concernées ne doivent accepter aucune plainte. Le médecin peut y remédier avec des moyens simples.

En outre, il examinera les plaintes respectives et ouvrira des enquêtes supplémentaires en conséquence. Il y a aussi d'autres aspects à considérer qui vont au-delà des limitations physiques. Une visite chez un psychologue peut être bénéfique si la maladie affecte également la psyché du patient.

Tu peux le faire toi-même

La maladie myéloproliférative étant une maladie génétique, les possibilités d'auto-assistance sont limitées. Le traitement peut être symptomatique. Néanmoins, outre le traitement médical, des mesures individuelles pour améliorer la qualité de vie peuvent et doivent être trouvées.

L'accent est mis ici sur le ralentissement d'une évolution négative de la maladie et le maintien de l'indépendance du patient.Diverses méthodes peuvent être utilisées pour y parvenir, parmi lesquelles l'approche la plus appropriée pour la personne malade est choisie. Des thérapies alternatives telles que la méditation, le yoga ou d'autres exercices physiques peuvent soutenir la thérapie de la douleur et réduire le stress causé par la maladie. Les médecins, les psychothérapeutes ou les ergothérapeutes peuvent fournir des instructions pour des exercices qui peuvent être exécutés indépendamment à la maison. La répétition continue est importante pour le succès de ces méthodes. C'est le seul moyen de maintenir les performances.

Étant donné que l'évolution de la maladie est très différente, il peut être utile d'essayer différentes mesures de ce type. En général, il est conseillé de garder à l'esprit l'environnement psychosocial du patient. Un réseau social intact fournit un soutien et peut aider à faire face aux effets de la maladie myéloproliférative.