Syndrome de Naegeli

Au Syndrome de Naegeli c'est une maladie génétique. Le syndrome de Naegeli devient synonyme Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn appelé et avec l'abréviation NFJ désigné. Le syndrome de Naegeli survient extrêmement rarement dans la population. Fondamentalement, le syndrome de Naegeli est une maladie cutanée caractérisée par une dermatose pigmentaire de type réticulaire anhidrotique. Le terme maladie est dérivé du dermatologue Naegeli.

Qu'est-ce que le syndrome de Naegeli?

Les déclencheurs du syndrome de Naegeli résident dans les gènes de la personne malade. Une certaine mutation génétique sur le 17ème chromosome est responsable de la manifestation ultérieure du syndrome de Naegeli.
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le Syndrome de Naegeli est une maladie cutanée héréditaire rare, appartenant à une certaine catégorie de dermatoses pigmentaires. Le syndrome de Naegeli a été enregistré et décrit scientifiquement pour la première fois en 1927. Le dermatologue suisse Naegeli joue un rôle central, après quoi la maladie a été nommée plus tard.

Le médecin a identifié le syndrome de Naegeli dans une famille. Le père et les deux filles ont été touchés par la maladie de la peau, donc Naegeli a donné une description médicale complète. En 1954, la même famille a participé à une autre étude de recherche sur le syndrome de Naegeli. Les médecins Franceschetti et Jadassohn étaient principalement impliqués ici. Les deux médecins ont découvert que le syndrome de Naegeli avait un héritage autosomique dominant.

En principe, le syndrome de Naegeli est l'une des maladies les moins courantes. Car selon l'état actuel des recherches sur la maladie, le syndrome de Naegeli n'a été diagnostiqué que dans cinq familles et leurs générations suivantes. Cela montre une fréquence égale de maladie chez les patients de sexe féminin et masculin.

causes

Les déclencheurs du syndrome de Naegeli résident dans les gènes de la personne malade. Une certaine mutation génétique sur le 17ème chromosome est responsable de la manifestation ultérieure du syndrome de Naegeli. Le défaut génétique est situé exactement sur le gène appelé KRT14, qui est lié à la substance kératine. Le syndrome de Naegeli est hérité de manière autosomique dominante chez la progéniture des personnes touchées.

Symptômes, maux et signes

Les changements et anomalies spécifiques de la peau sont typiques du syndrome de Naegeli. L'absence totale d'empreintes digitales, par exemple, est particulièrement caractéristique du syndrome de Naegeli. De plus, la surface de la peau sur tout le corps est caractérisée par une hyperpigmentation particulière.

Sa forme rappelle une structure de réseau. Cependant, ce phénomène régresse avec l'âge des personnes atteintes du syndrome de Naegeli. Un autre symptôme répandu est l'incapacité de la personne affectée à éliminer la sueur du corps par la peau et les glandes sudoripares.

Même avec des températures de l'air élevées, les patients malades ne peuvent pas transpirer. Ce phénomène est connu en médecine sous le nom d'anhidrose et est le symptôme le plus compliqué du syndrome de Naegeli. De plus, les personnes touchées perdent généralement toutes leurs dents.

Chez la majorité des patients, cette perte dentaire survient déjà dans l'enfance ou l'adolescence. En relation avec cela, des anomalies peuvent être observées dans la dentine du patient. De plus, des cloques se développent sur la peau de certaines personnes malades.

Les ongles des orteils peuvent être déformés. Cependant, tous les symptômes du syndrome de Naegeli diminuent avec l'âge. De nombreux symptômes du syndrome de Naegeli présentent des parallèles avec ceux du syndrome de Bloch-Sulzberger, c'est pourquoi un diagnostic différentiel correspondant est nécessaire de toute urgence.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Naegeli est effectué par un médecin spécialiste et, en ce qui concerne les causes génétiques et la rareté de la maladie, se déroule généralement dans un centre médical. Au début, il est nécessaire de prendre une anamnèse, dans laquelle le médecin traitant prend les antécédents médicaux du patient et analyse les symptômes.

La réalisation d'une histoire familiale est particulièrement importante pour le diagnostic du syndrome de Naegeli, car elle fournit rapidement des indications sur la maladie existante. Suite à la première consultation du patient, le spécialiste examine le malade à l'aide de procédures d'examen clinique. En plus d'un examen visuel général, la peau de la personne affectée en particulier est examinée.

Dans de nombreux cas, le médecin prélèvera des échantillons de zones spécifiques de la peau et fera examiner les tissus en laboratoire. Les anomalies sur les dents sont généralement examinées par des dentistes et des orthodontistes. À cette fin, les personnes atteintes du syndrome de Naegeli subissent généralement un examen aux rayons X.

Pour compléter le diagnostic du syndrome de Naegeli, une analyse génétique de l'ADN de la personne affectée est généralement effectuée. De cette manière, le syndrome de Naegeli peut être identifié de manière fiable. En outre, un diagnostic différentiel est nécessaire pour le syndrome de Naegeli, dans lequel le médecin différencie la maladie de l'épidermolyse bulleuse simplex et de la dermatopathie pigmentaire réticulée, par exemple. Le syndrome de Bloch-Sulzberger peut également être exclu.

Complications

Avec le syndrome de Naegeli, les personnes touchées souffrent généralement de diverses affections cutanées. Les empreintes digitales sont complètement absentes, bien qu'il n'y ait généralement pas de complications particulières dans la vie quotidienne de la personne concernée. Une hyperpigmentation peut également survenir, de sorte que les personnes touchées sont souvent honteuses et mal à l'aise avec ce symptôme.

Cela peut conduire à des complexes d'infériorité qui affectent la qualité de vie. De même, les personnes touchées ne peuvent pas transpirer, de sorte que la chaleur ne peut pas être correctement dissipée pendant l'effort physique. Ce syndrome provoque également souvent diverses plaintes aux dents, de sorte que les personnes touchées perdent complètement leurs dents.

La peau peut également développer des cloques. Dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent d'intimidation et de taquineries, en particulier dans l'enfance. En raison de la perte de dents, le patient ne peut généralement plus manger de nourriture de la manière normale. Un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible. Lors du traitement des symptômes eux-mêmes, il n'y a pas de complications particulières.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des anomalies cutanées et une hyperpigmentation apparaissent, cela indique clairement une maladie grave.Un médecin doit déterminer s'il s'agit du syndrome de Naegeli ou d'une autre maladie et, si nécessaire, initier un traitement. Si d'autres symptômes tels qu'une détérioration rapide de la santé dentaire ou la formation de cloques cutanées sont constatés, le médecin de famille doit en être informé. Le syndrome de Naegeli étant une maladie héréditaire, le diagnostic doit être posé dans l'enfance.

Les parents qui remarquent de tels symptômes chez leur enfant sont mieux avisés de consulter leur médecin de famille ou un spécialiste. Plus tard dans la vie, l'enfant doit être étroitement surveillé par un médecin, car la maladie est toujours associée à des complications. Les personnes qui souffrent elles-mêmes de la maladie devraient subir un test génétique pendant la grossesse afin d'être certaines de la santé de l'enfant. Le traitement est effectué par un dermatologue ainsi que par des internistes, des chirurgiens et des spécialistes de la condition respective.

Traitement et thérapie

Le syndrome de Naegeli est génétique, c'est pourquoi un traitement efficace de ses causes n'est pas pratique. Cependant, la recherche médicale travaille sur des moyens de prophylaxie et de thérapie pour les maladies héréditaires. Ainsi, toutes les mesures techniques de traitement du syndrome de Naegeli se concentrent sur les plaintes du patient.

Les changements de la peau s'améliorent dans la plupart des cas à mesure que la personne vieillit. La perte de dents peut être largement compensée par des mesures orthodontiques et des prothèses dentaires.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Naegeli dépend des symptômes. Les plaintes individuelles telles que l'anhidrose et la déformation des ongles des pieds peuvent causer une gêne sur une plus longue période de temps. Les patients souffrent d'un bien-être réduit et se sentent souvent exclus socialement en raison de leur maladie. En raison des changements physiques, une inflammation peut également se produire, ce qui aggrave encore le pronostic.

Après une défaillance dentaire, il devient difficile de manger et les patients développent souvent des symptômes de carence ou se déshydratent. Des démangeaisons ou des douleurs peuvent survenir à la suite de maladies inflammatoires de la peau. En conséquence, le stress psychologique augmente souvent pour les patients car ils sont marginalisés en raison des changements externes.

Très rarement, des plaintes chroniques peuvent se développer à partir des maladies de la peau. L'eczéma ou les fistules, qui aggravent la perspective d'un rétablissement complet, sont typiques. Le pronostic est donc difficile, car tant la maladie elle-même que les symptômes et leurs conséquences réduisent la qualité de vie. L'espérance de vie n'est pas nécessairement limitée. Le médecin responsable fournira le pronostic exact. Les patients atteints du syndrome de Naegeli ont besoin d'un traitement complet pour obtenir un meilleur pronostic.

la prévention

Il n'y a pas d'options pour prévenir le syndrome de Naegeli. La maladie est héritée de manière autosomique dominante des parents à la progéniture, de sorte que certaines des générations filles présentent le syndrome de Naegeli dans le phénotype. Fondamentalement, le pronostic du syndrome de Naegeli est positif, car les symptômes s'atténuent au cours de la vie.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes touchées n'ont que très peu et généralement très peu de mesures de suivi disponibles pour le syndrome de Naegeli. Pour cette raison, la personne touchée doit consulter un médecin très tôt afin d'éviter l'apparition d'autres complications et plaintes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, une guérison complète ne peut généralement pas être obtenue.

Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit subir des tests génétiques et des conseils pour éviter que le syndrome ne se reproduise. Dans la plupart des cas, les personnes touchées doivent compter sur divers médicaments. Il est toujours important de le prendre régulièrement et d'utiliser le bon dosage afin d'atténuer durablement les symptômes.

En cas d'effets secondaires ou si quelque chose n'est pas clair, un médecin doit d'abord être contacté. L'inconfort de la peau peut être soulagé relativement bien à l'aide de crèmes ou de pommades spéciales. Des contrôles et examens réguliers par un médecin sont également nécessaires. En règle générale, le syndrome de Naegeli ne réduit pas l'espérance de vie du patient. Il n'y a pas d'autres mesures de suivi disponibles pour la personne affectée.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Naegeli étant une maladie génétique, les plaintes individuelles ne peuvent être traitées que de manière symptomatique. Le patient peut prendre lui-même certaines mesures pour soutenir le traitement médical.

Tout d'abord, il est important d'observer une hygiène personnelle stricte. En vous brossant les dents régulièrement, vous pouvez au moins retarder la perte de vos dents. De plus, la santé des orteils peut être préservée en les nettoyant régulièrement soigneusement et en les traitant avec des produits médicaux. Le médecin peut répondre aux mesures qui ont du sens ici en termes de stade de la maladie. Les changements cutanés les plus visibles peuvent être neutralisés en portant des vêtements dissimulés. Le traitement de l'hyperpigmentation n'est pas possible, c'est pourquoi le médecin recommandera des conseils thérapeutiques afin d'éviter le développement de troubles psychologiques.

Les personnes touchées qui sont déjà gravement touchées par les effets psychologiques du syndrome de Naegeli devraient également consulter un groupe d'entraide et parler à d'autres personnes touchées. En cas de formation d'ampoules ou d'autres complications, il ne faut pas prendre d'autres mesures d'auto-assistance. Le médecin doit être informé afin que le traitement médical puisse être initié rapidement.