Avec le Diagnostic du corps polaire les maladies héréditaires maternelles sont reconnues dans le cadre de l'insémination artificielle. Les examens diagnostiques du corps polaire ont lieu avant la fécondation de l'ovule. Le rejet de la cellule non fécondée est moralement supérieur au rejet d'un embryon réel.
Qu'est-ce que le diagnostic du corps polaire?
Le diagnostic du corps polaire est une méthode de diagnostic de pré-fécondation. Le terme diagnostic de pré-fécondation décrit des méthodes de test génétique qui, dans l'insémination artificielle, sont destinées à détecter des défauts génétiques avant la fécondation de l'ovule. Dans le diagnostic du corps polaire, les éléments individuels de l'œuf enlevé sont examinés pour les défauts avant la formation des zygotes.
Une distinction doit être faite entre les méthodes de diagnostic pré-fécondation et les examens de génétique moléculaire du diagnostic pré-implantatoire. Après la fécondation in vitro, ces procédures décident si un embryon doit être implanté dans l'utérus. Des questions éthiques se posant dans ce contexte, le diagnostic pré-implantatoire n'est pas autorisé dans tous les pays. En Autriche, par exemple, les examens diagnostiques pré-implantatoires sont interdits. Les diagnostics de pré-fertilisation et les diagnostics du corps polaire sont toujours autorisés, car aucun embryon réel n'est jeté en cas de découverte.
Fonction, effet et objectifs
Avec la fécondation in vitro, les couples ayant des troubles de la fertilité et un désir insatisfait d'avoir des enfants ont la possibilité de concevoir. Les produits de fécondation in vitro sont également connus sous le nom d'embryons en pot. Dans cette procédure, l'ovule est fécondé à l'extérieur du corps de la femme et, après la fécondation, implanté dans l'utérus. Afin d'exclure les défauts génétiques avant la fécondation, les corps polaires sont retirés du matériel maternel et paternel.
Les corps polaires se forment lors de la méiose. Ils adhèrent à l'ovule, contiennent peu de cytoplasme et sont équipés d'un simple ensemble de chromosomes. Le diagnostic du corps polaire dans le contexte de la fécondation in vitro comprend non seulement le prélèvement, mais aussi l'examen génétique humain des corps polaires. De cette façon, des défauts génétiques peuvent être détectés et l'ovule peut être jeté avant la fécondation s'il y a des résultats anormaux. La principale raison pour laquelle la procédure est effectuée avant la fusion du matériel maternel et paternel est que le diagnostic sur l'ovule déjà fécondé n'était pas autorisé à l'origine pour des raisons d'éthique.
En utilisant les diagnostics du corps polaire, par exemple, des distributions incorrectes de l'ensemble chromosomique peuvent être détectées avant la fécondation. Les mutations chromosomiques telles que les translocations peuvent également être identifiées par l'examen. De plus, dans le cadre du diagnostic des globules polaires, il est possible de mettre en évidence la ségrégation des maladies monogénétiques transmises par la mère, qui est assurée par la réaction en chaîne dite par polymérase. Cette méthode est une méthode de réplication in vitro du matériel génétique. Si les examens diagnostiques du corps polaire ne montrent aucune anomalie, la première division cellulaire est attendue. Cela crée un embryon, qui est transplanté dans l'utérus de la mère si les résultats sont normaux.
Si au lieu de résultats anormaux, l'ovule peut être jeté avant qu'un embryon ne se développe réellement. L'examen réalisé sur l'ensemble chromosomique est particulièrement pertinent chez les femmes âgées en raison du risque accru lié à l'âge afin d'exclure les aneuploïdies telles que la trisomie 21. De plus, le diagnostic du corps polaire permet la détection des maladies héréditaires maternelles de la forme dominante et liée à l'X dans l'héritage mendélien. Cependant, les facteurs de maladie paternelle ne peuvent pas être entièrement retracés par les examens diagnostiques du corps polaire.
Ainsi, les diagnostics du corps polaire ne peuvent pas exclure de manière fiable les défauts génétiques. Dans le diagnostic pré-implantatoire, cependant, les maladies héréditaires paternelles peuvent également être reconnues, de sorte que les méthodes de diagnostic pré-implantatoire sont supérieures au diagnostic du corps polaire à cet égard. Le rejet d'un ovule déjà fécondé, comme il doit l'être pour le diagnostic pré-implantatoire, est considéré par de nombreuses personnes comme éthiquement irresponsable.
Risques, effets secondaires et dangers
Pour le domaine de la médecine de la fécondation, les questions éthiques sont d'une grande importance. Les directives de l'État définissent le cadre dans lequel la fertilisation est considérée comme responsable. En Allemagne, ce cadre est également connu sous le nom de loi sur la protection des embryons. En raison de l'introduction de la loi sur la protection, le diagnostic pré-implantatoire n'a été autorisé que dans une mesure limitée pendant longtemps, car il était associé au rejet d'embryons réels et ne respectait donc pas la loi sur la protection des embryons.
Pour cette raison, la pré-fertilisation et le diagnostic des globules polaires ont été encouragés en Allemagne. Depuis 2011, cependant, les diagnostics pré-implantatoires sont approuvés dans toute l'Allemagne pour les indications correspondantes. Scientifiquement, les méthodes de diagnostic pré-implantatoire sont supérieures aux diagnostics des globules polaires, de sorte que les examens diagnostiques des globules polaires n'ont été utilisés que dans une mesure limitée depuis 2011. Ni l'une ni l'autre procédure n'est associée à des risques physiques et des effets secondaires pour la mère ou le père. Cependant, le résultat des deux diagnostics peut confronter un couple à un stress psychologique dans la planification familiale. Par conséquent, les couples devraient se présenter aux examens avec la constitution la plus stable possible.
Si les résultats sont manifestes, la question se pose de savoir si la mère et le père veulent que l'ovule soit rejeté du tout. Dans le passé, les fécondations infructueuses ont souvent mis à rude épreuve les relations et même, dans certains cas, les ont mis fin. Il en va de même pour les complications lors de la fécondation, telles que celles qui peuvent survenir avec des maladies héréditaires et qui peuvent être révélées par le diagnostic du corps polaire. Les couples doivent donc être conscients à l'avance du stress que le diagnostic peut avoir sur leur relation. Les indications d'un examen diagnostique du corps polaire peuvent être des maladies héréditaires connues de la famille. L'âge de la mère peut également être une raison pour le diagnostic du corps polaire, car le risque de mutations augmente après un certain âge.
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