Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

le Syndrome de Christ-Siemens-Touraine est la dysplasie ectodermique. Les principaux symptômes de la maladie sont des malformations des phanères cutanées. L'objectif de la thérapie est l'émission de chaleur, car les patients n'ont souvent pas de glandes sudoripares complètement développées et surchauffent donc rapidement.

Qu'est-ce que le syndrome de Christ-Siemens-Touraine?

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est un syndrome de malformation à base génétique. Cela signifie que les troubles individuels du développement du tissu ectodermique dans ce cas sont dus à des facteurs internes et ne sont pas principalement liés à des facteurs externes tels que les toxines environnementales.
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Lors de la gastrulation, trois couches dites germinales se forment au cours du développement embryonnaire. Cette formation de cotylédons se produit par migration cellulaire en début de grossesse et équivaut à une différenciation tissulaire initiale. Avant la formation du cotylédon, les cellules embryonnaires sont omnipotentes. Dans les cotylédons, il n'y a que des cellules multipotentes.

Cela signifie que le tissu des cotylédons ne peut se développer que dans certains tissus corporels. L'un des trois cotylédons est l'ectoderme. En plus de la peau, de la muqueuse intestinale, du système nerveux et de la médullosurrénale, l'ectoderme développe également des organes sensoriels ainsi que des dents et de l'émail dentaire.

Divers troubles du développement et anomalies génétiques peuvent entraîner des erreurs dans le développement des tissus ectodermiques. De tels défauts conduisent à des dysplasies ectodermiques, par exemple le syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Cette maladie correspond à un soi-disant Dyplasie systémiqueparce qu'il affecte différents systèmes corporels.

La maladie est également appelée dysplasie ectodermique anhidrotique désigne et correspond à la dysplasie la plus courante de l'ectoderme. Contrairement à de nombreuses autres malformations basées sur le tissu ectodermique, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est un défaut génétique avec une prévalence mondiale d'environ 1:10 000.

causes

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est un syndrome de malformation à base génétique. Cela signifie que les troubles individuels du développement du tissu ectodermique dans ce cas sont dus à des facteurs internes et ne sont pas principalement liés à des facteurs externes tels que les toxines environnementales. Le complexe des symptômes est évidemment hérité comme un chromosome X récessif.

La base de la maladie est une mutation de différents gènes qui sont transmises sur le chromosome X. Ce sont les gènes XLHED, EDA et ED1 avec cartographie dans le locus du gène Xq12 à Xq13.1. Des cas similaires ont été documentés indépendamment de l'héritage lié à l'X.La transmission autosomique dominante et autosomique récessive sont désormais associées au syndrome.

Les mutations dans les gènes mentionnés modifient le matériel génétique et entraînent ainsi des processus physiologiquement imprévus. Le gène EDA code dans l'ADN, par exemple, pour la protéine ectodysplasine-A, qui appartient à la famille des ligands du facteur de nécrose tumorale α.

Dans un organisme sain, ce codage produit le produit génique ectodysplasine-A, qui contrôle l'interaction entre le mésenchyme et l'épithélium. Il joue donc un rôle dans le contrôle du développement des phanères cutanées, qui sont mal assemblées en cas de défauts du gène.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine souffrent de diverses malformations du tissu ectodermique. La peau, les cheveux, les ongles, les glandes sudoripares et les glandes sébacées sont les plus touchés. Les principaux symptômes sont l'hypohidrose, l'hypotrichose et l'hypodontie, c'est-à-dire un manque de dents, une sécrétion de sueur réduite et une formation de cheveux réduite.

De plus, la peau est sèche, squameuse et souvent couverte d'eczéma. Les ajustements de chaleur (thermorégulation) sont dus à la faible sécrétion de sueur, de sorte que la fièvre peut survenir. Les oreilles saillantes à une profondeur anormale sont des symptômes aussi courants que des cils et des sourcils sous-développés, des cheveux incolores, une couleur de peau anormale, des lèvres bombées ou un nez de selle.

Dans certains cas, il existe également des cuspides frontales. Les symptômes d'accompagnement les plus rares comprennent des maladies oculaires supplémentaires telles que la cataracte ou le glaucome. Dans d'autres cas encore, une dégradation tissulaire sur le nerf optique peut être observée (atrophie optique).

De plus, une régression de la rétine (dégénérescence rétinienne) est envisageable comme symptôme oculaire. Dans certains cas, une surdité a été rapportée en plus des symptômes décrits. Une petite taille peut également survenir dans le cadre du syndrome.

Diagnostic et cours

Le diagnostic du syndrome de Christ-Siemens-Touraine est posé sur la base du tableau clinique. La combinaison d'une sécrétion de sueur réduite et d'anomalies dans les cheveux et les dents donne une image relativement typique. Le médecin ne fait pas toujours le diagnostic immédiatement après la naissance.

Dans de nombreux cas, cependant, au plus tard au début de la petite enfance, le manque ou une application réduite des glandes sudoripares devient perceptible. Un test génétique moléculaire peut être utilisé pour confirmer le diagnostic. Si le test révèle des mutations dans les gènes correspondants, le diagnostic est considéré comme avéré.

Le pronostic des patients atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine dépend de la sévérité des symptômes dans le cas individuel. Les cas mortels sont connus. Ces cas sont généralement associés à une forte fièvre due aux troubles de la thermorégulation.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est diagnostiqué immédiatement après la naissance, de sorte qu'un diagnostic supplémentaire n'est généralement plus nécessaire. Un médecin doit être consulté pour cette maladie si la personne concernée ne transpire pas et ne peut donc pas dégager correctement une chaleur excessive dans l'environnement. La peau et les ongles sont également affectés par le syndrome, ils deviennent squameux et secs.

De plus, les patients souffrent souvent d'une formation de cheveux réduite, de sorte qu'un examen médical est conseillé même avec cette plainte. Les maladies oculaires peuvent également indiquer un syndrome de Christ-Siemens-Touraine et doivent être examinées. Le syndrome peut également entraîner une petite taille ou une surdité, et les personnes touchées doivent également consulter un médecin si ces symptômes surviennent.

La condition peut être diagnostiquée par un pédiatre ou un médecin généraliste. Puisqu'il n'y a pas de traitement direct, les personnes touchées dépendent d'options de refroidissement spéciales. Certaines malformations peuvent être traitées par le spécialiste respectif.

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Traitement et thérapie

Jusqu'à présent, le syndrome Christ-Siemens-Touraine est incurable. Une thérapie causale n'existe pas encore. Dans le cas des maladies génétiques, toute thérapie causale devrait commencer par les gènes eux-mêmes. Ce n'est pas encore possible. Les approches de thérapie génique ont fait des progrès au cours des dernières décennies et sont devenues un axe de recherche médicale.

Cependant, les approches n'ont pas atteint la phase clinique. Par conséquent, jusqu'à présent, les patients atteints du syndrome de Christ-Siemens-Touraine n'ont reçu qu'un traitement symptomatique, qui est associé à des étapes de traitement de soutien telles que des groupes d'entraide. L'objectif de la thérapie est la régulation de la température corporelle.

De cette manière, des conditions potentiellement mortelles peuvent être évitées. Des processus d'évaporation sont en cours: pour imiter la transpiration et obtenir une émission de chaleur, la peau de la personne affectée est par exemple humidifiée. La conduction est également utilisée en mettant le patient en contact avec des objets froids.

La dissipation de la chaleur dans l'air ambiant en mouvement peut se faire principalement par des courants d'air, des ventilateurs ou des systèmes de climatisation. Le comportement alimentaire et de boisson des patients peut également être orienté vers la régulation thermique. Pour se rafraîchir, les personnes touchées boivent autant d'eau froide que possible pendant la journée et la nuit.

En principe, une équipe interdisciplinaire de médecins prend en charge le traitement. Les prothèses dentaires pour améliorer la situation dentaire, par exemple, contribuent énormément à la qualité de vie des patients.

Perspectives et prévisions

Le syndrome Christ-Siemens-Touraine ne se guérit pas. Pour cette raison, les personnes touchées sont toujours dépendantes d'un traitement médical. Cependant, la plupart des symptômes du syndrome peuvent être relativement bien limités afin que les patients puissent mener une vie ordinaire.

Les problèmes de peau rendent difficile la dissipation de la chaleur, de sorte que les personnes touchées souffrent souvent de fièvre. L'esthétique du patient est également affectée négativement par les malformations des cheveux et la coloration inhabituelle de la peau.

Cela conduit souvent à des plaintes psychologiques. Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine peut également avoir un effet négatif sur la vision, certains patients souffrant également de surdité ou de petite taille. Ces plaintes ne peuvent pas être traitées, de sorte que les personnes concernées doivent lutter contre des limitations tout au long de leur vie.

En règle générale, l'émission de chaleur perturbée peut être relativement bien contrôlée par le comportement alimentaire et le comportement de consommation d'alcool. L'environnement peut également être ajusté afin qu'il n'y ait pas de surchauffe ou d'autres plaintes. Bien que les symptômes ne puissent être complètement limités, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par le syndrome de Christ-Siemens-Touraine.

la prévention

Jusqu'à présent, le syndrome Christ-Siemens-Touraine ne peut être évité que par le conseil génétique en planification familiale. La détection précoce de la maladie, par exemple avec une échographie fine, est bien plus importante que la prévention.

Suivi

Dans le cas du syndrome de Christ-Siemens-Touraine, dans la plupart des cas, le patient n'a pas ou très peu de mesures de suivi direct disponibles. Avec cette maladie, la personne concernée dépend avant tout d'un diagnostic et d'un traitement rapides et surtout précoces, de sorte que d'autres complications puissent être évitées. Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine étant une maladie congénitale, il ne peut pas être complètement guéri.

Si les personnes touchées veulent avoir des enfants, un conseil génétique doit être donné pour éviter que cette maladie ne se reproduise. L'auto-guérison ne peut pas se produire. Les personnes touchées doivent bien réguler elles-mêmes la libération de chaleur dans cette maladie. Cela permet à la peau d'être humidifiée si elle devient trop chaude pour que la chaleur se dissipe.

Les activités physiques ou intenses doivent également être évitées afin de ne pas fatiguer le corps inutilement. Boire de l'eau froide peut également atténuer les symptômes du syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Il n'est pas rare que le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome ait un effet positif sur l'évolution de la maladie, car des informations sont souvent échangées. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par cette maladie.

Tu peux le faire toi-même

Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome Christ-Siemens-Touraine lui-même, ce qui conduit à la guérison. Elle est basée sur une mutation dans le génome, donc une guérison ne serait possible qu'au niveau génétique.

La seule chose qui reste à faire aux patients affectés est de traiter les symptômes dans le cadre de leur propre thérapie. À cet égard, l'objectif principal est d'influencer la température corporelle. Pour contrer la surchauffe du corps causée par le syndrome, diverses mesures peuvent être prises.

Cela comprend avant tout l'hydratation de la peau, qui simule le processus de sudation, qui est généralement gravement altéré par la maladie. Les objets rafraîchissants pressés contre la peau peuvent également aider à prévenir la surchauffe. Il en va de même pour toutes les options de refroidissement, que ce soit par climatisation ou simplement par courants d'air.

Cela améliore non seulement la sensation corporelle du patient, mais empêche également d'autres réactions corporelles possibles par la dissipation de la chaleur. Selon la nécessité de se rafraîchir, les patients sont mieux servis des boissons froides et font également attention à l'équilibre thermique du corps lorsqu'ils mangent.

Le syndrome est également parfois associé à une croissance réduite des poils sur le corps; des médicaments peuvent aider à ce sujet.