Leucodystrophie métachromatique

Une carence en aryl sulfatase A dans l'organisme conduit à leucodystophie métachromatique. C'est une maladie métabolique génétique du cerveau et survient de manière récessive, caractérisée par de nombreuses mutations et effets dans l'apparence, de sorte qu'il existe à la fois des noms de symptômes différents et des différences dans la forme et le génotype du cours.

Qu'est-ce que la leucodystrophie métachromatique?

Les maladies métaboliques qui affectent principalement le système nerveux central sont appelées en médecine des maladies de stockage des lipides, plus précisément des sphingolipidoses. Ils appartiennent au groupe des maladies du stockage lysosomal, sont héréditaires et présentent souvent des défauts dans certains gènes. Ce groupe comprend également le leucodystophie métachromatique.

L'arylsulfatase A est une enzyme responsable de la séparation du sulfate des sulfatures. Ce processus a lieu dans les lysosomes des cellules. Ce sont les organites cellulaires des cellules animales et végétales, qui ont des versicules enfermés par une biomembrane, dans lesquels la valeur de pH acide est présente. Les lysosomes contiennent des enzymes digestives et décomposent les biopolymères en monomères.

Si l'activité de cette enzyme est absente ou si elle est moins active, des dépôts de corps gras se développent progressivement dans les cellules du corps et dans le système nerveux central. Les glycosphingolipides ne peuvent plus être séparés et les lipides ne peuvent plus être convertis en lysosomes. Le sulfature est donc stocké. Cela conduit à son tour à une dégradation rapide des gaines de myéline. Ce dernier est la couche riche en lipides autour des axones des cellules nerveuses et la dégradation déclenche la leucodystrophie.

causes

Le nom de la maladie est dérivé du grec et contient à la fois les mots «couleur», «blanc», «mauvais» et «nutrition». Dans la leucodystrophie métachromatique, il y a une dégénérescence de la démyélinisation, c'est-à-dire de la substance blanche. Les fibres nerveuses perdent leur moelle et la gaine de myéline, qui protège la cellule nerveuse ou l'axone, est détruite ou endommagée dans le système nerveux central.

Symptômes, maux et signes

Au cours de la maladie, il existe des troubles des fonctions motrices, qui se détériorent de plus en plus. Les personnes touchées changent également dans leurs capacités mentales. La fonction cérébrale est de plus en plus dégradée.

Plus la maladie commence tôt, plus le pronostic peut être favorable. Une forme commune survient tardivement chez l'enfant et est alors appelée Syndrome de Greenfield désigné. Les symptômes apparaissent à l'âge d'un à deux ans, alors que le développement n'est pas perturbé au départ. Même si l'enfant a déjà été capable de parler et de bouger normalement, des problèmes de marche apparaissent soudainement et il en résulte des trébuchements fréquents.

De même, la capacité de s'exprimer dans la langue se détériore initialement. La dysarthrie se produit, ainsi que des difficultés de respiration et de déglutition, qui sont souvent associées à ce problème.

Il en résulte des faiblesses musculaires et des pertes réflexes, car il s'agit d'une maladie nerveuse périphérique qui montre également des signes de paralysie spastique après un certain temps. Des tensions musculaires douloureuses et des réflexes pathologiques sont les premiers signes d'un trouble du système nerveux central. La déglutition devient également de plus en plus difficile, même si les symptômes se stabilisent périodiquement.

Bientôt, l'ouïe et la vue diminuent également et une cécité complète peut survenir. L'enfant affecté ne peut plus bouger de manière autonome et dépend des soins et de l'aide. Les capacités mentales diminuent, la démence se développe.

Le syndrome de Greenfield entraîne la mort au bout de quelques années, qui survient ensuite au plus tard dans la 8e année de vie en raison de la rigidité du corps décérébral, c'est-à-dire de la rigidité du corps dans un coma dans lequel le tronc cérébral est interrompu. Cela montre un étirement excessif des membres et du tronc.

Diagnostic et évolution de la maladie

Une autre forme de leucodystrophie métachromatique est celle-ci Syndrome de Scholz. Cette forme juvénile survient principalement chez les enfants âgés de quatre à douze ans et se manifeste par un lent déclin des performances scolaires et des écarts par rapport au modèle de comportement habituel. Par exemple, l'enfant commence à rêver de plus en plus souvent.

D'autres troubles comprennent une posture anormale, des difficultés à marcher, des tremblements, des troubles de la vue et de la parole, diverses convulsions et l'incontinence urinaire. Les calculs biliaires se forment également dans l'organisme, ce qui entraîne des coliques et des infections de la vésicule biliaire. L'enfant a rapidement besoin de soins.

Si l'évolution de la maladie est adulte, il y a plus d'anomalies psychologiques. Cela peut conduire à la dépression, mais aussi à la schizophrénie. L'apparition de la maladie peut chuter pendant la puberté, mais les symptômes ne peuvent également devenir visibles qu'à un âge avancé. Changements de personnalité, baisse des performances, augmentation de l'instabilité émotionnelle.

La perte des capacités motrices et mentales peut être graduelle et progressive sur des décennies. Une carence en sulfatases multiples aggrave les symptômes. La mucosulfatidose se produit, par laquelle les dépôts et le stockage se produisent non seulement dans le système nerveux central, mais également dans la rate, le foie, les ganglions lymphatiques et dans le squelette.

Complications

Dans la plupart des cas, cette maladie provoque divers types de paralysie. Les patients souffrent également de plaintes spasmodiques et pas rarement de crises d'épilepsie. Ceux-ci sont généralement associés à une douleur intense, de sorte que les personnes touchées souffrent également de dépression ou d'irritabilité dans leur vie quotidienne.

Des contractions musculaires involontaires peuvent survenir et rendre la vie quotidienne difficile. L'intimidation ou les taquineries peuvent également survenir chez les adolescents et les enfants. De plus, les patients souffrent souvent d'une mauvaise concentration et de troubles de la coordination. Cela peut également entraîner une perte de mémoire, de sorte que le développement de l'enfant est gravement limité par la maladie.

Il n'est pas rare que les personnes touchées soient alors dépendantes de l'aide d'autres personnes ou de leurs parents dans la vie quotidienne. Les proches ou les parents peuvent également souffrir de troubles psychologiques graves ou de dépression. Un remède pour cette maladie n'est pas possible, donc seuls les symptômes peuvent être traités de manière symptomatique.

Il n'y a généralement pas de complications. Avec l'aide de médicaments et de thérapies, les symptômes peuvent être atténués. En règle générale, on ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une réduction de l’espérance de vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les troubles et irrégularités de la mobilité sont des signes de troubles de la santé qui doivent être clarifiés par un médecin. Si les symptômes de mouvement s'aggravent, un médecin doit être consulté. Démarche instable, vertiges, risque accru d'accidents ou incapacité à coordonner les mouvements normaux doivent être examinés et traités. Si l'enfant a des troubles du développement, des problèmes de déplacement ou des déplacements fréquents, il y a lieu de s'inquiéter. Si, en comparaison directe avec des enfants du même âge, l'enfant apprend à marcher particulièrement tard ou ne prend pas confiance dans leurs séquences de mouvement, les observations doivent être discutées avec un médecin.

Les problèmes de respiration ou de déglutition sont d'autres signes de maladie. S'il y a un apport insuffisant d'oxygène à l'organisme en raison du trouble respiratoire, une condition potentiellement mortelle menace. Par conséquent, un médecin est conseillé si la peau est de couleur pâle ou bleue. S'il y a une altération de la capacité d'élocution ou si l'expressivité de la personne concernée est perturbée, l'information doit être clarifiée par un médecin. Un médecin est nécessaire en cas de faiblesse existante ou croissante de la force musculaire, de douleurs lorsque les muscles sont tendus ou de perte de réflexes naturels. Les troubles fonctionnels des organes sensoriels doivent également être examinés et traités par un médecin. Dans le pire des cas, une vision ou une audition altérées peut entraîner la cécité et la surdité.

Thérapie et traitement

Le traitement de la leucodystrophie métachromatique est très limité. On recourt plutôt à des mesures palliatives, traitant principalement les manifestations, soulageant la douleur et les crampes musculaires, prescrivant la physiothérapie pour les crises spastiques. Les médicaments antiépileptiques sont destinés à réduire les crises; un régime ou un régime spécial est l'une des conditions préalables au traitement.

Une absence de symptômes plus durable pourrait également être obtenue en transplantant des cellules souches ou de la moelle osseuse. Cependant, cette intervention chirurgicale n'a des effets positifs que si elle a lieu au stade présymptomatique. Il n'est pas non plus sans problèmes et comporte des risques et des effets secondaires.

Des expériences scientifiques se poursuivent sur des cultures de tissus et des animaux afin de clarifier à la fois la pathogenèse et d'ouvrir de nouvelles possibilités pour une forme de thérapie. Cela pourrait être une thérapie de remplacement enzymatique.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la maladie doit être évalué individuellement. Malgré tous les efforts, certains patients ne montrent qu'une légère amélioration de leur état de santé. Dans d'autres cas, cependant, une période plus longue d'absence de symptômes pourrait être obtenue grâce à des soins médicaux. Cependant, il n'y a pas de récupération. Le moment auquel le diagnostic est posé et le début du traitement dépendent principalement de l'évolution de la maladie. Plus la maladie est reconnue tôt, meilleur est le pronostic.

Jusqu'à présent, les meilleurs résultats ont été observés à un stade présymptomatique. Dans certains cas, la chirurgie peut grandement contribuer à améliorer la situation. Cependant, les risques associés aux greffes de moelle osseuse ou de cellules souches sont nombreux. Si l'opération se déroule sans autres perturbations, les meilleurs résultats sont généralement obtenus. De plus, un traitement symptomatique est instauré. Ceci est basé sur les plaintes individuelles et est dans la plupart des cas adapté aux évolutions au fil du temps. De plus, la personne touchée doit suivre un régime spécial dans le cadre de l'auto-assistance. Cela conduit également à une atténuation des irrégularités de santé existantes.

Si vous ne demandez pas d'aide médicale, vous pouvez vous attendre à une augmentation des symptômes.Cela peut entraîner des pertes cognitives, des convulsions ou des troubles psychologiques. Chez ces patients, le pronostic est nettement pire.

la prévention

Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, aucune mesure préventive n'est en place. La seule alternative reste de reconnaître les symptômes tôt et de commencer le traitement le plus tôt possible.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints de leucodystrophie métachromatique souffrent généralement d'une qualité de vie significativement réduite et dépendent du soutien d'autres personnes dans la vie quotidienne, en particulier aux stades avancés de la maladie. Même dans l'enfance, les personnes atteintes souffrent de troubles moteurs qui sont visibles, par exemple lors de la marche ou de la coordination des mouvements.

Pour éviter l'exclusion sociale des enfants, il est conseillé de fréquenter une école spéciale. Il existe souvent des contacts sociaux utiles qui améliorent l'attitude du patient face à la vie. Étant donné que dans certains cas, les personnes concernées souffrent de difficultés d'apprentissage qui augmentent avec l'âge, elles reçoivent également un soutien pédagogique approprié dans des établissements spéciaux.

Les symptômes physiques de la leucodystrophie métachromatique sont partiellement réduits par une prise disciplinée du médicament prescrit, qui est généralement une thérapie purement symptomatique. Des rendez-vous réguliers avec un physiothérapeute sont conseillés pour améliorer la motricité du patient. Là, les personnes concernées apprennent également des exercices de physiothérapie qui peuvent également être pratiqués seuls.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'autonomie des patients diminue, de sorte qu'ils ont besoin de l'aide de parents ou de soignants pour faire face à leur vie quotidienne. Un accompagnement psychothérapeutique est parfois nécessaire.