Avec l'aide de Synthèse de purine tous les êtres vivants produisent des purines. La purine est un composant des bases de l'ADN guanine et adénine ainsi que le vecteur d'énergie important ATP.
Qu'est-ce que la synthèse de purine?
La synthèse des purines est un processus biochimique au terme duquel des purines se forment. Les purines sont des composés organiques présents dans tous les êtres vivants. Les purines sont fabriquées à partir de la matière première α-D-ribose-5-phosphate. La cellule humaine convertit la substance en plusieurs étapes. Les enzymes catalysent ce processus et aident à la conversion d'un produit intermédiaire en un autre.
Premièrement, une enzyme convertit l'α-D-ribose-5-phosphate en α-D-5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) en développant la molécule. Ceci est suivi par la conversion du PRPP et de la glutamine en 5-phosphoribosylamine et glutamate. Ensuite, le corps ne peut plus utiliser les substances pour la synthèse d'autres produits, mais uniquement pour la synthèse des purines.
L'addition de glycine conduit à un glycine amide ribonucléotide, qui transforme une enzyme en un formylglycine amide ribonucléotide puis le convertit en phosphoribosylformylglycine amidine et acide glutamique. Les produits intermédiaires 5-aminoimidazole ribonucléotide, 5-aminoimodazole-4-carboxylatribonucléotide, SAICAR, AICAR et FAICAR produisent finalement de l'inosine monophosphate (IMP). Les cellules peuvent utiliser l'IMP directement pour produire de l'adénosine, de la guanine et de la xanthosine.
Les purines n'existent pas en tant que molécules libres, mais sont toujours liées à d'autres molécules sous forme de nucléotides. La molécule de purine finie comprend du dioxyde de carbone, de la glycine, deux fois l'acide 10-formyltétrahydrofolique, de la glutamine et de l'acide aspartique.
Fonction et tâche
Certaines des informations génétiques stockées dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) sont constituées de purines. L'ADN est constitué de blocs de construction, les nucléotides. Ceux-ci sont composés d'une molécule de sucre (désoxyribose), d'un acide phosphorique et de l'une des quatre bases. Les bases adénine et guanine sont des bases puriques: leur structure de base est une purine à laquelle se lient d'autres molécules.
De plus, la purine est un composant de l'adénosine triphosphate (ATP). C'est la principale source d'énergie de l'organisme humain. L'énergie est stockée chimiquement sous forme d'ATP et est disponible pour de nombreuses tâches. Les muscles utilisent l'ATP pour le mouvement, tout comme certains processus de synthèse et d'autres processus. Au niveau des muscles, l'ATP a également l'effet d'un plastifiant: il garantit que les filaments des muscles peuvent se séparer les uns des autres. Le manque d'ATP après la mort conduit donc à la rigor mortis.
Afin de libérer l'énergie liée, les cellules et les organites divisent l'ATP en adénosine diphosphate et adénosine monophosphate. Le clivage libère environ 32 kJ / mol. De plus, l'ATP est utilisé pour transmettre des signaux. Au sein des cellules, il a une fonction de régulation du métabolisme. Par exemple, il sert de cosubstrat de kinases, qui comprennent également la protéine kinase stimulée par l'insuline, qui joue un rôle en relation avec la glycémie. En dehors des cellules, l'ATP agit comme un agoniste sur les récepteurs purinergiques et aide à transmettre des signaux aux cellules nerveuses. L'ATP apparaît, entre autres, dans la transmission du signal dans le cadre de la régulation du flux sanguin et de la réaction inflammatoire.
Maladies et affections
La synthèse de purine est un processus biochimique complexe dans lequel des erreurs peuvent facilement se produire. Pour créer de la purine, des enzymes spécialisées doivent progressivement convertir les différentes substances. Des mutations peuvent signifier que ces enzymes ne sont pas correctement codées. Le matériel génétique contient des informations sur la manière dont les cellules doivent synthétiser les enzymes. Les enzymes sont constituées de protéines, qui à leur tour sont constituées de longues chaînes d'acides aminés. Chaque acide aminé doit être au bon endroit pour que l'enzyme soit sous la bonne forme et fonctionne correctement.
Des erreurs peuvent survenir non seulement dans la production des enzymes, mais également dans le code génétique.Les mutations garantissent que les informations stockées conduisent à des chaînes d'acides aminés défectueuses ou incomplètes. De telles mutations peuvent également affecter les enzymes impliquées dans la synthèse des purines. Les maladies qui en résultent entrent dans la catégorie des maladies métaboliques et sont héréditaires.
Une mutation du gène PRPS1, par exemple, provoque une perturbation de la synthèse des purines. PRPS1 code pour l'enzyme ribose phosphate diphosphokinase. La mutation rend l'enzyme trop active. Grâce à divers processus, cette hyperactivité augmente le risque de goutte. La goutte (uricopathie) est une maladie intermittente. La goutte chronique se développe après plusieurs poussées aiguës. La maladie détruit les articulations; Les changements dans les mains et les pieds sont souvent particulièrement bien visibles. La douleur dans les articulations, l'inflammation et la fièvre sont également des symptômes de la goutte. De plus, des déformations des articulations, des performances réduites, des calculs rénaux et une insuffisance rénale peuvent se manifester sur le long terme.
Cependant, une synthèse de purine défectueuse peut non seulement se manifester dans la goutte. Une autre mutation du gène PRPS1 entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme ribose phosphate diphosphokinase. En conséquence, le syndrome de Rosenberg-Chutorian se produit. Cette mutation est également une cause possible d'une certaine forme de surdité.
D'autres gènes codent également pour les enzymes impliquées dans la synthèse des purines. Le gène ADSL est également l'un d'entre eux. Des mutations du gène ADSL entraînent un déficit en adénylosuccinate lyase. Cette carence est une maladie héréditaire rare et est héritée comme un trait autosomique récessif. La maladie se manifeste chez les nouveau-nés, mais elle ne peut également apparaître que dans l'enfance. La maladie est plutôt non spécifique, par exemple dans une déficience intellectuelle, l'épilepsie et des troubles du comportement similaires à l'autisme.
Les mutations du gène ATIC peuvent également perturber la synthèse des purines. Cette section de l'information génétique code la protéine de synthèse de purine bifonctionnelle, qui conduit au développement de la ribosidurie AICA. La littérature ne documente qu'un seul cas d'intelligence réduite, de cécité congénitale et de changements de forme des genoux, des coudes et des épaules.
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