Syndrome de Townes-Brocks

Dans lequel Syndrome de Townes-Brocks c'est une maladie génétique associée à un certain nombre de malformations typiques du corps. La maladie est héritée de manière autosomique dominante. Les déformations qui apparaissent dans le syndrome de Townes-Brocks affectent principalement les oreilles, les pouces et l'anus. En outre, environ 50 pour cent des personnes malades sont également touchées par des malformations des reins.

Qu'est-ce que le syndrome de Townes-Brocks?

En principe, cela représente Syndrome de Townes-Brocks est une maladie génétique caractérisée par diverses malformations. Ces déformations affectent différentes zones du corps humain. La recherche médicale a montré que la maladie est généralement transmise à la progéniture de manière autosomique dominante.

En outre, il convient de noter qu'environ la moitié des maladies sont le résultat de nouvelles mutations dominantes. Fondamentalement, le syndrome de Townes-Brocks est une maladie relativement rare. Le pourcentage de nouvelles mutations spontanées conduisant au syndrome de Townes-Brocks est relativement élevé.

causes

Le syndrome de Townes-Brocks est principalement génétique. Dans la majorité des cas, des mutations du gène SALL1 sont responsables des malformations. Cette mutation entraîne des symptômes et des malformations typiques chez environ 75% des personnes touchées. Dans certains cas, le syndrome de Townes-Brocks est confondu avec le syndrome dit d'Okihiro.

Cette maladie est le résultat de défauts du gène SALL4. La maladie est caractérisée par des malformations des pouces similaires à celles du syndrome de Townes-Brocks. Le rayon est raccourci et une anomalie Duane se produit. De plus, des malformations des oreilles, des reins et une atrésie anale sont également possibles.

Le syndrome de Townes-Brocks est parfois confondu avec l'association VACTERL, les symptômes étant en partie similaires. La maladie entraîne des anomalies de la colonne vertébrale ou des vertèbres individuelles, des anomalies cardiaques, une atrésie anale et des malformations de la trachée et de l'œsophage. Fondamentalement, les causes de cette maladie sont largement floues.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Townes-Brocks est caractérisé par une combinaison caractéristique de déformations du corps. La plupart des malformations affectent les pouces, les oreilles et l'anus. Par exemple, des pouces doubles ou des pouces triphalangiens sont possibles.

En outre, environ 75 pour cent des personnes malades souffrent de surdité sévère. Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Townes-Brocks ont une malformation des reins. De plus, certains patients présentent un dysfonctionnement rénal sévère, même si l'organe n'est pas affecté par des malformations.

Les malformations cardiaques sont beaucoup moins fréquentes dans le syndrome de Townes-Brocks. Cependant, associé à une mutation particulière augmente le risque de malformations cardiaques et elles sont plus prononcées. Il existe un risque de confondre le syndrome de Townes-Brocks avec d'autres conditions. Il s'agit principalement du syndrome d'Okihiro et du syndrome STAR.

Seules les femmes sont touchées par cette maladie. Les patients souffrent de syndactylie du deuxième au cinquième orteil. Cette malformation n'apparaît pas dans le syndrome de Townes-Brocks et facilite le diagnostic différentiel. De plus, il n'y a généralement pas de malformations des pouces dans le syndrome STAR.

Le syndrome de Townes-Brocks peut entraîner une insuffisance rénale chez les personnes atteintes de dysfonctionnement rénal. Les malformations sur les pouces se manifestent, par exemple, dans le fait que les doigts sont tripartites ou qu'il y a plusieurs pouces. Certains enfants atteints du syndrome de Townes-Brocks présentent des retards de développement et un comportement anormal. Dans certains cas, les personnes touchées présentent des asymétries autour du visage.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si le syndrome de Townes-Brocks est suspecté, une anamnèse médicale approfondie doit être prise en premier. Lors d'une conversation, le médecin discute des antécédents médicaux du patient, des symptômes et des plaintes ainsi que des dispositions familiales. Si la suspicion de la maladie est confirmée, une analyse génétique du patient atteint est généralement effectuée.

Cette analyse permet un diagnostic clair du syndrome de Townes-Brocks, puisque les mutations correspondantes des gènes respectifs sont détectées. L'évolution de la maladie dépend de la gravité individuelle des symptômes et des malformations.

Si les malformations des reins et du cœur ne sont pas trop importantes, l'espérance de vie des patients atteints n'est en principe pas plus courte que celle des personnes en bonne santé. Fondamentalement, cependant, le type d'hérédité du syndrome de Townes-Brocks indique que le taux de survie est partiellement réduit. Cela est particulièrement vrai si, par exemple, il existe des troubles fonctionnels des reins.

Complications

Le syndrome de Townes-Brocks étant une maladie génétique, aucun traitement causal n'est possible. Les personnes touchées souffrent principalement d'une perte auditive sévère. La perte auditive peut également avoir un effet très négatif sur le développement des enfants et limiter la vie quotidienne du patient.

Le syndrome de Townes-Brocks entraîne également des dysfonctionnements rénaux, de sorte que dans le pire des cas, les personnes touchées sont dépendantes d'une dialyse ou d'une greffe de rein. Si elle n'est pas traitée, cela peut entraîner une insuffisance rénale et, dans le pire des cas, la mort de la personne concernée. Dans de nombreux cas, le syndrome a également un effet très négatif sur le développement et aussi sur l'intelligence de la personne concernée.

La plupart des patients dépendent donc de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Les proches et les parents souffrent également souvent de troubles psychologiques ou de dépression. Le syndrome peut également entraîner des asymétries au niveau du visage et ainsi réduire également l'esthétique de la personne touchée.

Le syndrome de Townes-Brocks ne pouvant être traité que de manière symptomatique, il n'y a pas de complications. Cependant, une guérison complète n'est pas obtenue. Le syndrome peut également réduire l'espérance de vie du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec le syndrome de Townes-Brocks, l'intéressé est dans tous les cas dépendant d'un examen médical et d'un traitement par un médecin. L'auto-guérison ne peut pas non plus se produire ici, de sorte qu'un examen par un médecin est essentiel. Plus tôt le syndrome de Townes-Brocks est reconnu et traité, meilleure sera l'évolution de la maladie. Un médecin doit donc être contacté dès l'apparition des premiers symptômes du syndrome de Townes-Brocks.

En cas de syndrome de Townes-Brocks, le médecin doit être consulté si la personne concernée présente une perte auditive sévère. Habituellement, cette perte auditive survient sans raison particulière et ne disparaît pas d'elle-même. Les troubles rénaux peuvent également indiquer ce syndrome, de sorte qu'un examen doit être effectué par un médecin. Il n'est pas rare que des problèmes cardiaques surviennent.

Le syndrome de Townes-Brocks peut généralement être diagnostiqué et traité par un médecin généraliste ou un pédiatre. Dans de nombreux cas, malgré le traitement, cette maladie entraîne une réduction de l'espérance de vie des personnes touchées.

Traitement et thérapie

Dans le cadre du traitement du syndrome de Townes-Brocks, il existe différentes options parmi lesquelles choisir, qui sont utilisées en fonction des symptômes individuels. La dysfonction rénale est traitée par dialyse ou transplantation d'organe. En cas de malformation cardiaque, l'accent est mis sur le traitement de cette malformation et éventuellement sur une opération.

Les malformations des membres ou des pouces peuvent éventuellement être corrigées chirurgicalement afin que les patients ne souffrent pas psychologiquement des malformations. La surdité associée au syndrome de Townes-Brocks est généralement soulagée par des appareils auditifs.

la prévention

Il n'existe actuellement aucune méthode efficace pour la prévention du syndrome de Townes-Brocks connue, car il s'agit d'une maladie génétique.

Suivi

Dans le syndrome de Townes-Brocks (TBS), la portée des mesures de suivi est déterminée par la malformation caractéristique de la maladie. À la suite du TBS, la personne touchée souffre d'anomalies combinées des mains, de l'anus, des pieds et des oreilles. Les anomalies des extrémités (mains, pieds) peuvent éventuellement être corrigées chirurgicalement. En cas d'opération, le suivi est chargé de mobiliser les extrémités corrigées.

Les applications physiothérapeutiques et physiques (par exemple l'électrothérapie ou la thérapie par le froid) sont essentiellement conçues comme des traitements de suivi. Le succès de l'intervention chirurgicale peut également être vérifié en postopératoire par imagerie par résonance magnétique (IRM). Les malformations des oreilles sont généralement des microties ou une hélice supérieure repliée. Dans environ 88% de ces maladies, les malformations conduisent à une perte auditive neurosensorielle.

Une aide auditive est nécessaire pour une audition normale. Dans ce cas, le suivi est d'abord assuré par un fournisseur d'aides auditives. Il doit informer la personne concernée et ajuster l'aide auditive choisie de manière optimale pour la personne concernée. À mesure que la maladie progresse, d'autres tests auditifs peuvent être nécessaires pour déterminer le tableau clinique actuel.

Les malformations anales se manifestent par une atrésie anale, une sténose anale ou un déplacement de l'anus.Ces trois maladies peuvent être traitées chirurgicalement. En conséquence à long terme, il peut conduire à une incontinence fécale incurable avec éventuellement des séjours cliniques. La tâche du suivi est alors de parvenir à la continence sociale pour la personne touchée au moyen d'options de thérapie multimodale.

Tu peux le faire toi-même

Le traitement symptomatique du syndrome de Townes-Brocks peut être soutenu par diverses mesures générales. Toutes les mesures d'accompagnement doivent d'abord être discutées avec le médecin traitant.

En plus de la dialyse, comme cela est nécessaire en cas de dysfonctionnements rénaux dans le cadre du syndrome de Townes-Brocks, un changement de régime est recommandé. Il faut boire suffisamment d'eau avant la dialyse. Le régime alimentaire doit être pauvre en protéines et riche en graisses saines. Contrairement à la dialyse, l'apport hydrique doit être limité et beaucoup de protéines doivent être consommées. Avant et pendant la dialyse, il est également important d'avoir une alimentation pauvre en phosphate, potassium et sel.

Des appareils auditifs doivent être portés en cas de déficience auditive, qui est généralement très prononcée dans le syndrome de Townes-Brocks. Il est préférable que les patients contactent un audiologiste qui peut poser le diagnostic.

Après une intervention chirurgicale, telle qu'une transplantation rénale ou une correction chirurgicale des extrémités, les directives médicales doivent être suivies en premier lieu. De plus, un repos et un alitement suffisant sont recommandés pour que le corps puisse récupérer rapidement des rigueurs de la procédure. Le médecin responsable explique en détail quelles mesures ont du sens.